Information
WaihonaPedia support page

Tubereuze Sclerose Complex (TSC)


Wat is het Tubereuze Sclerose Complex?

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een erfelijke aandoening waarbij tumoren kunnen ontstaan. Dit zijn goedaardige tumoren. Het is dus geen kanker, waarbij het om kwaadaardige tumoren gaat. Maar dat betekent niet dat de tumoren nooit problemen kunnen geven. Welke gevolgen de tumoren kunnen hebben, hangt af van de plaats in het lichaam waar de tumoren zitten. Het hangt ook af van hoe groot ze zijn. Ze kunnen in en op het lichaam voorkomen: in de hersenen, de mond, de longen, het hart, de ogen, de lever, de vrouwelijke organen, de nieren en op de huid.

Hier zie je een kort filmpje waarin (ervarings)deskundigen vertellen wat TSC inhoudt.

Naast de lichamelijke klachten hebben veel mensen met TSC ook sociale en emotionele problemen. Een deel van de mensen met TSC heeft een verstandelijke beperking. Meer hierover lees je onder ‘wat zijn de kenmerken?’.

Hoe je aan deze erfelijke aandoening komt, lees je in het hoofdstuk ‘Hoe kan je het krijgen?’. Er zijn twee soorten TSC: TSC-1 en TSC-2. De verschillen tussen TSC-1 en TSC-2 komen in verscheidene hoofdstukken aan de orde.

Hoeveel klachten deze aandoening kan geven en hoe ernstig deze kunnen zijn, verschilt van persoon tot persoon. Meestal zijn bij de geboorte één of enkele organen aangedaan. Daarnaast is epilepsie een veelvoorkomend gevolg: bijna driekwart van de mensen met TSC lijdt hieraan. Met het toenemen van de leeftijd ontstaan de tumoren vaak in meerdere van de bovengenoemde organen.

TSC is niet te genezen. Er zijn wel behandelingen voor een aantal klachten. Ook kun je zelf veel doen om je gezondheid goed te houden en je prettig te blijven voelen.

Wist je dat...

1 op de 6.000 tot 10.000 mensen deze aandoening heeft? En dat het even vaak voorkomt bij jongens als bij meisjes?

Zeldzame aandoening

TSC is een zeldzame aandoening. Hierdoor komt het voor dat zorgverleners (artsen, psychologen, maatschappelijk werkers, fysiotherapeuten etc.) nog niet eerder gehoord hebben over TSC. Of dat ze nog niet eerder iemand met TSC behandeld hebben. Wil je de zekerheid hebben dat jouw zorgverlener kennis heeft van TSC, laat je dan verwijzen naar een expertisecentrum voor TSC. Wat expertisecentra zijn, waar je ze kunt vinden en wat je van de zorg mag verwachten, lees je onder het kopje ‘hoe is de zorg georganiseerd’.


Wat zijn de kenmerken

TSC heeft verschillende kenmerken. Er kunnen uiterlijke kenmerken zijn, maar er zijn ook lichamelijke kenmerken die je niet direct kunt zien. Daarnaast zijn er meestal gevolgen voor het sociale functioneren en het leerniveau. In dit hoofdstuk vind je meer informatie per groep van kenmerken.

Hoe zien mensen met TSC eruit?

Mensen met TSC vallen niet direct op door een ander uiterlijk. Toch zijn er een aantal kenmerken waaraan je kunt zien dat het om TSC gaat. Vaak zie je deze kenmerken nog niet bij baby’s en jonge kinderen, maar ontwikkelen de uiterlijke kenmerken zich later. De meeste mensen met TSC krijgen niet alle kenmerken die je hier ziet staan. Bij de ene persoon kan er wat meer te zien zijn dan bij de ander. Dit zegt niets over hoeveel lichamelijke klachten je daarnaast nog kunt hebben.

Medische naam kenmerk  Kenmerken die kunnen voorkomen

Angiofibromen
Angiofobromen.png
Rode bobbeltjes in het gezicht. Deze zitten vooral rond neus, wangen en kin.

Plaque
Plaque.png
 Vlakke verdikte plekken op het voorhoofd.

(peri)ungunaal fibroom
peri-ungual-fibromyalgia.png
Knobbletjes van bindweefsel in of vlak onder de nagelrand.

Hypermelanotische macula
HypermelanoticMacula.png
Witte vlekken op huid/depigmentatie.

Peau de chagrin/bindweefselhamartoom
connectiveTissueHamster.png
Plekken met verdikte, gerimpelde huid, meestal op de onderrug.

Dental pits
DentalPits.png
Putjes in het tandglazuur.

Fibromen
fibromyalgia.png
Goedaardige bindweefselknobbeltjes op het tandvlees of in de mond.


Welke andere lichamelijke kenmerken kun je hebben?

Er zijn lichamelijke kenmerken die bijna iedereen met TSC heeft, maar er zijn ook kenmerken die veel minder voorkomen. Hieronder zie je een overzicht van al deze kenmerken.

In het hoofdstuk Wat is de behandeling? lees je welke mogelijkheden er zijn om de verschillende gezondheidsklachten verder te onderzoeken en eventueel te behandelen.

Lichaamsdeel of orgaan Kenmerk

Hersenen 

Deze afwijkingen in de hersenen kunnen epilepsie veroorzaken:

  • Goedaardige tumoren in de wand van de hersenen (subependymaal reuscelastrocytoom/SEGA).
  • Verharde en verdikte knobbels in de hersenen (corticale tubers).

Ook werken de hersenen anders. Dit komt door aanlegstoornissen. Sommige mensen kunnen dit merken aan:


Nieren 
  • Goedaardige tumoren (hamartomen) gevuld met vet, spierweefsel en bloedvaten (angiomyolipoom, afgekort: AML). Meerdere kleine AML komen vaak voor bij TSC. Meestal ontstaan er pas problemen als ze groter worden. Door AML neemt de druk in de bloedvaten van een nier toe. Hierdoor kan een nier slechter gaan werken. Als er veel bloedvaten in een AML zitten, kan er ook makkelijker een bloeding optreden. Dit kun je merken door hevige krampen in je zij en rug. Soms ook doordat er bloed in de urine zit.
  • Holtes in de nieren, meestal gevuld met vocht (renale cysten).

Lever 
  • Goedaardige tumoren (hamartomen) gevuld met vet, spierweefsel en bloedvaten (angiomyolipoom, afgekort: AML). Deze tumoren in de lever komen iets vaker voor bij meisjes en vrouwen. Ze zijn meestal klein en leiden bijna nooit tot problemen.

Longen 
  • Bij lymfangioleiomyomatose, afgekort: LAM, groeien spiercellen in de longen, waar ze niet thuis horen. Hierdoor vernauwen de luchtwegen en bloedvaten zich. Ook ontstaan hierdoor holten gevuld met lucht (cysten). Meestal merk je er niets van. Als dat wel zo is, dan is de klacht vaak kortademigheid, soms met hoesten en piepende ademhaling.
  • LAM komt bijna alleen maar bij volwassen vrouwen voor. Onderzoekers denken dat dit te maken heeft met de vrouwelijke hormonen.

Hart 
  • Een goedaardige tumor in het hart (rhabdomyoom). Hier wordt je mee geboren. Meestal veroorzaakt dit geen klachten en wordt de tumor vanzelf kleiner.
  • Een enkele keer geeft het wel klachten. De bloedstroom naar het hart kan gehinderd worden. Ook kunnen er (milde) hartritmestoornissen ontstaan.

Ogen 
  • Goedaardige tumoren op (of vlakbij) het netvlies (multipele retinale hamartomen). Hierdoor kan het zijn dat je minder scherp ziet.

Vrouwelijke organen 
  • Cysten/angiomyolipomen, afgekort AML (blaasjes gevuld met vocht of weefsel) in de eierstokken. Dit geeft bijna nooit problemen. Als je zwanger zou worden, is de kan wel iets hoger dat ze gaan bloeden.

Botten (skelet) 
  • Kleine holtes in de botstructuur van schedel, wervelkolom, vingers en tenen. Dit komt heel weinig voor bij TSC. Als je het hebt, dan veroorzaakt het vrijwel nooit klachten.


Hoe werken je hersenen als je TSC hebt?

Bij 8 van de 10 mensen met TSC zijn er afwijkingen in de hersenen. In het dagelijkse leven merk je van sommige van deze afwijkingen weinig of niets. Je kunt bijvoorbeeld verkalkte plekjes in je hersenen hebben, zonder dat dit invloed heeft op je verstandelijke ontwikkeling. Maar de meeste afwijkingen aan je hersenen hebben wél merkbare gevolgen. Bijvoorbeeld voor je intelligentie, maar ook voor de ontwikkeling van taal, beweging en gedrag.


Intelligentie

Het verschil in intelligentie tussen verschillende mensen met TSC is groot. Meer dan de helft van de mensen heeft verstandelijke vermogens die onder het landelijk gemiddelde ligt. Maar het is ook mogelijk dat je intelligentieniveau (IQ) ongeveer gelijk is aan het landelijk gemiddelde niveau of hoger.

Het is bekend dat mensen met een mutatie in het TSC2-gen vaker een lagere intelligentie hebben dan mensen met het TSC1-gen.

Maar intelligentie zegt niet alles over hoe makkelijk het gaat op school of in de rest van je leven. Dit komt omdat andere vaardigheden minstens zo belangrijk zijn voor het bepalen van je opleidingsniveau. Vragen die ook een rol spelen bij hoe het gaat op school zijn: ‘Hoe geconcentreerd kun je zijn?’ En: ‘Hoe is je sociaal-emotionele ontwikkelingsniveau?’


Epilepsie

Epilepsie komt bij meer dan driekwart van de mensen met TSC voor. Het is een van de meest ingrijpende kenmerken die bij het syndroom horen.

Als je als baby en peuter (ernstige) epilepsie hebt gehad, is het risico op een verstandelijke beperking groter. Hoe jonger de aanvallen optreden, hoe meer kans er is op een verstandelijke beperking. Zo hebben 2 op de 3 kinderen bij wie de epilepsie startte voor hun derde levensjaar een verstandelijke beperking. Bij kinderen die nooit epileptische aanvallen hadden, had minder dan 1 op de 10 een verstandelijke beperking. Meestal is met een leeftijd van vijf jaar al goed te merken of een kind een normale verstandelijke ontwikkeling heeft. Daarna gaat het meestal niet verder achteruit.

Een ernstige vorm van epilepsie die kan voorkomen bij baby’s met TSC is het syndroom van West. Ongeveer 1 op de 10 baby’s met het syndroom van West krijgt ook de diagnose TSC. Bij dit syndroom komt ‘salaamkramp’ voor. Een andere benaming daarvoor is ‘infantiele spasmen’. Het is te herkennen doordat een baby tijdens de kramp de armen en benen omhoog houdt, terwijl het hoofd voorover buigt. Daarnaast is er op een EEG dan een typisch beeld te zien dat ‘hypsartythmie’ genoemd wordt. Ook zit er een knik in de ontwikkeling van de baby: plots vertraagt de ontwikkeling sterk. Het syndroom van West komt voor op de leeftijd van 3 tot 12 maanden. 

Vaak gaat het syndroom van West op iets latere leeftijd (2 tot 4 jaar) over in het Lennox- Gastaut syndroom. Dit herken je door het plotselinge in elkaar zakken van kinderen. Dat komt doordat de spierspanning plots wegvalt.

Epilepsie is vaak moeilijk onder controle te krijgen. Want juist door TSC reageren veel mensen minder goed op medicijnen tegen epilepsie dan mensen zònder TSC die ook epilepsie hebben. Door de werking en bijwerking van de epilepsiemedicijnen duurt het vaak lang een goed evenwicht te vinden. Het is niet voor iedereen mogelijk vrij van aanvallen te zijn en tegelijkertijd ook geen bijwerkingen van de medicijnen te hebben. Er zijn ook andere manieren om epilepsie te verminderen. Bijvoorbeeld een operatie of een pacemaker in de zenuw van de hals (nervus vagus stimulatie). Sommige mensen met TSC merken ook dat ze baat hebben bij een ketogeen dieet. Je kunt aan je arts vragen welke mogelijkheden er voor jou zijn.


Sociaal-emotionele ontwikkeling en gedrag

De ontwikkeling van een kind gaat niet alleen maar over het lichamelijke deel of over het leervermogen. Het aangaan en onderhouden van sociale contacten moeten ook ontwikkeld worden bij het opgroeien. Bij kinderen met TSC kan deze sociaal-emotionele ontwikkeling trager verlopen en tot problemen leiden. Je kunt dit bijvoorbeeld merken doordat je:

gepest wordt;
emoties van jezelf of anderen niet goed kunt verwerken;
angst en/of spanning ervaart in de dagelijkse sociale omgang;
erg gevoelig bent voor prikkels en deze trager verwerkt (dit uit zich bijvoorbeeld door moe of geïrriteerd worden als het druk is om je heen. Ook kan het zijn dat je je hierdoor moeilijker kunt concentreren);
opstandig, agressief, impulsief en grillig kunt zijn.
Het kan zijn dat er meer aan de hand is dan alleen emotionele en/of gedragsproblemen. Er kan bijvoorbeeld een Autisme Spectrum Stoornis (ASS) zijn. Er kan daarbij sprake zijn van autistische kenmerken in een mildere of zwaardere vorm. Ook ADHD komt bij mensen met TSC vaker voor dan bij mensen zonder TSC. Dit is een aandoening waarbij je last hebt van hyperactief gedrag in combinatie met concentratieproblemen. Vanaf de puberteit is er ook een grotere kans op het ontwikkelen van angst- en stemmingsstoornissen, zoals bijvoorbeeld depressie.

Zowel sociaal-emotionele en gedragsproblemen als psychische stoornissen komen het meest voor bij kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking en TSC. Dit is veel minder vaak het geval bij mensen met TSC en een normale intelligentie. Maar nog steeds zijn er vaker problemen dan bij mensen zonder TSC of  ander syndroom.


School en de werking van je hersenen

Misschien zit je nog met veel vragen na het lezen van alle informatie over de werking van je hersenen. Want wat betekent het bijvoorbeeld voor school(keuze) of een andere vorm van dagbesteding?

Op deze vragen zijn helaas geen eenduidige antwoorden te geven. Daarvoor zijn er te veel verschillen tussen mensen met TSC. Wel zijn er veel nuttige ervaringen en tips van mensen met TSC en deskundigen zoals orthopedagogen en (neuro)psychologen.

Op de website van de patientenorganisatie STSN en via de Facebookpagina kun je meer informatie krijgen, ervaringen uitwisselen en vragen stellen. Je kunt in contact komen met mensen die in dezelfde situatie zitten of mensen die hiermee al meer ervaring hebben. 


Hoe is het verloop?

Bij iedereen kan de aandoening anders verlopen. Het is mogelijk dat je weinig lichamelijke en geestelijke klachten ervaart. Maar sommige mensen kunnen juist ook behoorlijk beperkt worden in hun dagelijkse leven door de vele verschillende klachten.

Sommige kenmerken treden al heel vroeg op. Bijvoorbeeld goedaardige gezwellen in de wand van het hart (cardiale rhabdomyomen). Deze gezwellen zijn soms al voor de geboorte zichtbaar. Een arts kan dit zien op de 20-wekenecho.

Ook epileptische aanvallen treden vaak al vroeg op. Veel mensen ervaren de periode waarin epilepsie start als een moeilijke en onzekere fase.

Je kunt er door TSC ook net wat anders gaan uitzien. Als je bobbeltjes in je gezicht hebt (angiofibromen), kunnen deze ervoor zorgen dat je je onzeker over je uiterlijk voelt.

Sommige mensen met TSC merken dat hun gedrag of gevoelens als kind of op latere leeftijd wat anders is dan dat van de meeste anderen. Je kunt hierdoor gepest worden, je ongelukkig of anders gaan voelen of gewoon minder goed in je vel zitten.

Er kunnen door de jaren heen steeds wat meer (goedaardige) gezwellen in de verschillende organen ontstaan.                                                    

Welke invloed dit op je leven heeft, hangt af van waar de tumoren zitten en hoe groot ze zijn.

Je kunt met TSC in principe even oud worden als andere mensen. Toch blijft er altijd een risico dat de tumoren te groot worden en op plekken zitten waar ze je functioneren zo erg belemmeren dat het levensbedreigend wordt.

Wil je meer weten over TSC in de verschillende levensfasen? Er is een uitgebreid boek 'TSC in de verschillende levensfasen' waarin je veel verdiepende informatie kunt vinden. 


Hoe wordt uitgezocht wat je hebt?

Een arts die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen -een klinisch geneticus- kan vaststellen dat je TSC hebt.

Uitzoeken wat er aan de hand is, start meestal met het herkennen van (uiterlijke) kenmerken die bij TSC horen. De klinisch geneticus stelt aan de hand van een kort lijstje kenmerken vast of het bij jou om TSC gaat. Deze kenmerken zie je hieronder.

In het stuk wat zijn de kenmerken van TSC? lees je wat er nog meer komt kijken bij TSC.

Bij 2 hoofdkenmerken of 1 hoofdkenmerk, aangevuld met twee overige kenmerken uit de onderstaande tabel stelt de arts vast dat je TSC hebt. Bij 1 hoofdkenmerk of 2 overige kenmerken is er mogelijk sprake van TSC.

Kenmerken Hoofdkenmerken Overige kenmerken

Mond, gezicht en lichaam 
  • 3 of meer rode knobbeltjes rond neus en/of op wangen (angiofibroom) of een verharde verdikte plek op het voorhoofd (plaque).
  • 2 of meer bindweefselknobbeltjes onder nagelrand (periungunaal fibroom).
  • 3 of meer vlekken op de huid van tenminste 5 millimeter (hypermelanotische maculae).
  • Plaatselijke rimpelige verdikking van de huid, lijkend op de schil van een sinaasappel (peau de chagrin).
  • Meerdere knobbeltjes op het netvlies (retinale hamartomen). 
  • 3 of meer putjes in het tandglazuur.
  • 2 of meer kleine goedaardige bindweefselknobbeltjes (fibromen) op het tandvlees of in de mond.
  • Pigmentloze vlek(ken) op het netvlies.
  • Pigmentloze vlekjes als confetti verspreid over de huid.

Hersenen 
  • Meerdere verharde en verdikte knobbels in de hersenschors (tubers) en andere aanlegstoornissen van de hersenen, zoals lijnen die van de wand van de hersenkamers naar het oppervlakte van de hersenen verlopen en zichtbaar zijn op de MRI-scan (migratielijnen).
  • Knobbeltjes in de wand van de hersenkamers, vaak verkalkt (subependymale noduli).
  • Een of meer goedaardige gezwellen in de wand van de hersenkamers (subependymale reuscelastrocytomen).

Hart 
  • Goedaardig gezwel in de wand van het hart (cardiaal rhabdomyoom), vaak al voor de geboorte aanwezig.

Longen 
  • Woekering van vaat- en bindweefsel in de longen (lymfangioleiomyomatose).

Nieren 
  • 2 of meer goedaardige gezwellen van de nieren (angiomyolipomen).
  • Holtes in het nierweefsel (renale cysten).

Overig 
  • Goedaardige gezwellen (hamartomen) in andere organen dan de nieren.

Genetisch onderzoek

Om zekerheid te krijgen dat het echt om TSC gaat, kan de arts genetisch onderzoek doen. Een arts kan ook voorstellen genetisch onderzoek te doen als in je familie het TSC1-gen of TSC2-gen is aangetoond.

Hiervoor wordt een beetje bloed afgenomen. In het bloed wordt gezocht naar de beide genen die TSC kunnen veroorzaken. Hierover lees je meer onder het kopje ‘Hoe kun je TSC krijgen?’.

Het laten doen van genetisch onderzoek lijkt misschien een eenvoudige stap om te nemen. Toch ervaren veel mensen het als een ingrijpende periode. Het duurt gemiddeld 8 weken voordat je een uitslag krijgt, als de mutatie nog niet bekend is en je de eerste in de familie bent. Deze uitkomst geeft ook niet altijd zekerheid: soms toont onderzoek niet aan dat je een van beide mutaties hebt, terwijl een arts dit op basis van de uiterlijke kenmerken wel vaststelt. Dit kan komen doordat de verandering in de genen op een andere plek zit dan in het TSC-1 of TSC-2gen. Dat komt heel af en toe voor. Het verwerken van de uitkomst van het onderzoek kan je misschien ook zwaarder vallen dan je ervoor dacht.

Wil je meer weten over genetisch onderzoek? Lees hier verder.


Wanneer kan het complex herkend worden?

Herkenning van TSC kan op ieder moment in je leven gebeuren. Dit hangt af van wanneer de klachten voor het eerst optreden. Maar misschien is er ook wel een reden om al onderzoek naar TSC te doen voor de geboorte van een kind. Bijvoorbeeld omdat de aandoening in de familie voorkomt. TSC kan voor de geboorte al vastgesteld worden wanneer er op de 20-weken echo een goedaardig gezwel in de rand van het hart gezien wordt (cardiaal rhabdomyoom). Ook kunnen rond deze fase van de zwangerschap hersenafwijkingen gezien worden bij het ongeboren kind. Maar deze kenmerken zijn (nog) niet altijd aanwezig bij het ongeboren kind. Daardoor geeft dit zogeheten prénatale onderzoek geen garantie dat TSC altijd zo vroeg al aangetoond kan worden.

Meestal wordt TSC vroeg in de kindertijd herkend als er voor het eerst epileptische aanvallen optreden.

Soms wordt het pas op latere leeftijd ontdekt door afwijkingen aan de huid of als er een tumor in een van de organen gevonden wordt. Ook kan het zijn dat je zelf helemaal geen merkbare kenmerken van TSC hebt, maar de artsen het toch ontdekken tijdens genetisch onderzoek. Zo’n onderzoek wordt gedaan wanneer je een familielid hebt dat (vermoedelijk) TSC heeft.


Wat moet je niet doen?

Misschien zijn er dingen die je bijna zonder nadenken doet, maar die niet goed zijn voor je gezondheid. Dingen die bijvoorbeeld net wat anders werken bij jou door TSC dan bij de meeste andere mensen. In dit hoofdstuk lees je met welke dingen je voorzichtig moet zijn.

Aandachtspunten bij het gebruik van medicijnen

Sommige medicijnen kunnen een andere uitwerking hebben dan bedoeld is. Dit komt door de klachten die je door TSC hebt. De behandelaar die jou medicijnen voorschrijft heeft als taak hierop te letten bij het voorschrijven. De apotheker controleert dit ook. Toch is het verstandig om er zelf ook goed op te letten dat je geen medicijnen krijgt die bij jou geen of een verkeerde werking hebben. In het overzicht hieronder worden enkele belangrijke medicijn(soorten) genoemd en waarop je bij het gebruik daarvan moet letten. Wil je alle (bij)werkingen van je medicijnen weten en waarop je moet letten, vraag dan je apotheker om advies. Hij/ zij kan tijd voor je maken om in een aparte ruimte alle informatie en vragen met je te bespreken.

Welk(e) medicijn(soort) Wat doen? Waarom?

Middelen om zwangerschap te voorkomen en/of de hormonen in balans te krijgen.

Bijvoorbeeld een anticonceptiepil, een hormoonstaafje of een hormoonspiraal

  • Weeg samen met je arts af of het nodig is een van deze middelen te gebruiken.
  • Bespreek met je arts welke risico's deze middelen kunnen hebben.
  • Vraag je arts of er andere middelen zijn.

Hormonen hebben gevolgen voor het ontstaan van LAM.


Inentingen

met levende vaccins, bijvoorbeeld tegen bof, mazelen en rode hond bij gelijktijdig gebruik van het medicijn Everolimus.

De volgende inentingen vormen geen probleem: DKTP, HiB, pneumokokken, hepatitis B, meningokokken C en HPV.

Bespreek met je arts of de inenting uitgesteld kan worden totdat de epilepsie onder controle is. Of omgekeerd: misschien kunnen de inentingen die nodig zijn tot 9 jaar eerst afgerond worden en kan daarna pas gestart worden met Everolimus als dit nodig is.

Inentingen met levende vaccins hebben een negatieve wisselwerking op Everolimus (medicatie tegen epilepsie).


Everolimus

Mannen met een kinderwens die Everolimus gebruiken kunnen dit zo mogelijk en in overleg met hun arts voor een half jaar onderbreken. Bespreek je kinderwens altijd tijdig met een arts om samen een passende oplossing te vinden.

Het vermindert bij mannen de vruchtbaarheid en geeft tegelijkertijd een verhoogde kans op aangeboren afwijkingen bij een kind. Ook bij vrouwen heeft dit medicijn een negatieve uitwerking op de mogelijke zwangerschap.


Anti-epileptische medicijnen

(meerdere soorten)

  • Bespreek steeds opnieuw met je arts of de dosering goed is. Laat het weten als je veranderingen in het gedrag van je kind of bij jezelf merkt.
  • Wees voorzichtig m et het gebruik van deze middelen als je je makkelijk stoot, net geopereerd bent, een infectie of grote wond hebt.

(Te) hoge doseringen van anti-epileptische medicijnen kunnen gevolgen hebben voor de ontwikkeling van je verstandelijke vermogens (intelligentie). Soms is een hoge dosering, maar het is goed hierop te blijven letten. Deze medicijnen kunnen een vertragende werking hebben op de wondgenezing. Bespreek de bijwerkingen altijd met je arts.


Anti-epileptisch medicijn Vigabatrin

  • Bespreek met je arts of het noodzakelijk is om Vigabatrin langer dan 6 tot 8 maanden te gebruiken.

Bij langer gebruik dan 6 tot 8 maanden is er een kleine kans op beschadiging van het netvlies van je oog. Je kunt daardoor slechter gaan zien. Bij het Syndroom van West is het gebruik van Vigabatrin meestal toch nodig omdat andere middelen vaak minder goed werken.


mTOR-remmers

(medicijnen om de tumorgroei af te remmen). Voorbeelden: Sirolimus en Everolimus.

  • Laat deze middelen alleen in een expertisecentrum voor TSC voorschrijven.
  • Sirolimus en Everolimus mogen niet met

    grapefruitsap

    samen worden ingenomen.

Grapefruitsap

heeft een negatieve invloed op de werking van deze medicijnen.


Andere aandachtspunten

Misschien twijfel je wel of je een bepaalde sport die je graag doet wel mogelijk is. Bijvoorbeeld als je hartproblemen hebt en wilt duiken. Of als je je rijbewijs wilt halen, maar veel medicatie moet gebruiken. Of misschien twijfel je of bepaald werk wel verstandig is als je veel last hebt van epilepsie. Vraag aan de arts bij wie je onder behandeling bent voor een aandoening wat je beter wel en niet kunt doen.


Wat kan je zelf doen?

Soms lijkt het of je helemaal afhankelijk bent van zorgverleners voor jouw gezondheid en welzijn. Toch is er ook een hoop wat je zelf kunt doen om je goed te blijven voelen. En natuurlijk kun je daarbij ook hulp krijgen van een zorgverlener of een naaste.

Het allerbelangrijkste wat je zelf kunt doen is, is zorgen dat je in gesprek blijft met je zorgverlener. Vaak is er nog een keuze voor welke behandeling of onderzoek je zou willen. Jouw zorgverlener kan je ook vertellen wat de voor- en nadelen kunnen zijn. Op die manier kun je ook samen bespreken wat voor jouw kind de beste beslissing is.

Je kunt (door)vragen als je iets niet duidelijk voor je is. En het aangeven als jij je ergens onprettig bij voelt.Tip 3 goede vragen plaatje Denk vóór de afspraak met je zorgverlener na wat belangrijk voor je is om te zeggen of vragen. Schrijf dit op en neem het mee naar het gesprek.

Als er een onderzoek of behandeling voorgesteld wordt, hoef je meestal niet meteen ’ja’ of ‘nee’ te zeggen. Je kunt ook nog thuis nadenken of vragen om een extra afspraak. Je hoeft moeilijke beslissingen niet alleen te nemen. Dit doe je samen met je behandelaar. En natuurlijk kun je altijd een vertrouwd persoon meenemen om je hierbij te helpen.

Wat als je zorgverlener NIET goed op de hoogte is van TSC?

Het beste is je te laten onderzoeken en behandelen in een TSC-expertisecentrum. Meer informatie hierover lees je in het hoofdstuk ‘hoe is de zorg georganiseerd?’

Ben je nu toch bij een andere zorgverlener die minder of niet bekend is met TSC? Deze zorgverlener kan informatie opvragen bij een van de twee TSC-expertisecentra. Zo kun jij toch bij deze zorgverlener in    behandeling blijven en het voordeel hebben van de meest actuele kennis over TSC. Ook kun je je zorgverlener wijzen op de richtlijn over diagnostiek, follow-up en behandeling van TSC. Hierin staan alle afspraken over wat goede zorg is voor TSC. Zorgverleners, patiënten en verzekeraars hebben deze met elkaar gemaakt.


Wat is de behandeling?

TSC is op dit moment nog niet te genezen. Er zijn wel behandelingen mogelijk voor sommige van de klachten. Vaak doen behandelaars eerst onderzoek om precies te weten wat er aan de hand is. Dit doen ze om zo goed mogelijk te kunnen inschatten welke behandelingen er mogelijk zijn in jouw persoonlijke geval.

Een overzicht van mogelijke onderzoeken en behandelingen bij het TSC, vind je in het overzicht hieronder. Wat de onderzoeken en behandelingen inhouden, zie je in het lijstje onder het onderzoeken- en behandeloverzicht. Door op de onderzoeken en behandelingen te klikken, kom je terecht op websites waar je meer uitleg krijgt. Heb je er nog persoonlijke vragen over? Bijvoorbeeld hoe je je kunt voorbereiden op een onderzoek of behandeling? Of vraag je je af hoe lang het herstel duurt? Vraag dan aan je behandelaar meer informatie. Vaak is er ook op papier aparte informatie beschikbaar per onderzoek of behandeling. Niet iedereen zal elk onderzoek of iedere behandeling ondergaan. Dit hangt af van jouw leeftijd, de klachten die je hebt en je persoonlijke voorkeur. 

Kenmerk/klacht Mogelijk onderzoek/behandeling Wanneer

Huid 
  • Onderzoek van de huid om vast te stellen welke huidafwijkingen er zijn.
  • Onderzoek in een donkere kamer met een lamp die UV-licht verspreidt (Wood-lamp) om bleke vlekken op de huid goed zichtbaar te maken.
  • Bij het stellen van de diagnose
  • Bij nieuwe huidafwijkingen of bij klachten (zoals bloedingen, cosmetische bezwaren).
 
  • Behandeling is meestal niet nodig, omdat het vaak geen kwaad kan.
  • Behandeling van de huidafwijking met medicinale crème (gezicht) of behandeling door de plastisch chirurg of huisarts (dermabrasie/lasertherapie).
  • Camouflagecrème voor het gezicht.
  • Behandeling met crème is op alle leeftijden mogelijk.
  • Laserbehandeling bij voorkeur niet voor 8-10 jaar.

Nagels 
  • Onderzoek van de nagel(rand).
  • Bij het stellen van de diagnose.
  • Bij klachten
 
  • Weghalen van de nagelfibromen door een kleine operatie.
  • Wanneer de nagelfibromen gaan bloeden.

Mond en tanden 
  • Onderzoek van de mond en tanden door de tandarts (eventueel met kennis en ervaringen van tandheelkunde bij mensen met een verstandelijke beperking).
  • Bij het stellen van de diagnose.
  • Bij (nieuwe) klachten
 
  • Vullen van putjes in het tandglazuur.
  • Weghalen van de bindweefselknobbeltjes door de kaakchirurg.
  • Bij storende putjes in het tandglazuur.
  • Bij bindweefselknobbeltjes die makkelijk gaan bloeden.

Ogen 
  • Onderzoek door de oogarts
  • Bij het stellen van de diagnose.
  • Afhankelijk van het advies van de arts kan dit jaarlijks herhaald worden, maar dient tenminste eenmaal tijdens de puberteit te gebeuren.
 
  • Behandeling door de oogarts. Hij/zij kan je de verschillende mogelijkheden vertellen.
  • Als er een afwijking in het oog is gevonden waardoor het zicht zou kunnen verslechteren.

Hersenen 
  • Onderzoek door de neuroloog om de aanleg en toestand van de hersenen te bekijken, door middel van
    - Electroencephalogram (EEG)
    - MRI
    - CT
  • Bij het stellen van de diagnose (kan direct na geboorte zijn, maar ook op latere leeftijd).
  • Bij (nieuwe) klachten, bijvoorbeeld een epileptische aanval.
 
  • Behandeling met medicijnen.
  • Plaatsen van een apparaatje (nervus vagus stimulator) die prikkels naar de hersenen doorstuurt.
  • Operatie.
  • Op alle leeftijden mogelijk. Het moment dat het nodig is hangt af van de gevonden afwijking.

Hart 
  • Onderzoek van het hart
    - Echocardiogram
    - Elektrocardiogram
  • Wanneer de diagnose TSC is gesteld en er een afwijking is gevonden.
 
  • Meestal is behandeling niet nodig. Als dat wel het geval is dan is er de volgende mogelijkheid:
    - Operatie door (kinder)cardioloog
  • Als blijkt dat door het (goedaardige) gezwel in het hart de bloedstroom in gevaar komt.
  • Bij problemen met het hartritme.

Longen 
  • Lichamelijk onderzoek (de arts luistert van buitenaf naar de longen).
  • CT van de longen
  • Longfunctieonderzoek.
  • Wanneer er klachten zijn die wijzen op afwijkingen in de longen.
 
  • Behandeling met medicijnen.
  • Longtransplantatie (zelden nodig).
  • Operatie om gezwellen weg te halen.
  • Bij klachten zoals kortademigheid.
  • Bij acute klachten door een klaplong.

Alvleesklier en lever 
  • Echografie als onderzoek.
  • Bij aanwijzingen voor goedaardige gezwellen.
 
  • Operatie om gezwellen weg te halen.
  • Bij gezwellen groter dan 3 cm.


Gedrag 
  • Vragenlijsten invullen (TAND-lijst).
  • Speltherapie door kinderpsycholoog of kinderpsychiater om uit te vinden wat de problemen zijn.
  • Expertiseteam TSC inschakelen via Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE).
  • In ieder geval op kinderleeftijd.
  • Als adolescent en volwassene indien er gedragsproblemen zijn.
 
  • Adviezen en (praktische) hulp.
  • Medicamenteuze ondersteuning, bijvoorbeeld medicatie tegen ADHD, antidepressiva of melatonine bij slaapproblemen.
  • Begeleiding en behandeling met behulp van bijvoorbeeld de ABA-methode, Triple C-methode etc.
  • Behandeling gericht op fysiek contact met als doel overprikkeling te verminderen en te ondersteunen bij het tot rust komen en slapen.
  • Als het gedrag of de ontwikkeling van het kind hier aanleiding toe geeft.


Hoe kun je het krijgen?

TSC is erfelijk. Wanneer één van je ouders het heeft, is er een kans van 50% dat je dit erft. Als je zelf met TSC geboren bent, is de kans dus ook weer 50% dat jij het doorgeeft aan je kinderen, als je die krijgt. Deze manier van overerving heet autosomaal dominant. Overerving wordt in deze korte video nog eens uitgelegd.

Toch hebben de meeste mensen met TSC dit niet van hun ouders geërfd. Bij minstens 6 op de 10 mensen met TSC is de aandoening gekomen door een spontane verandering in het erfelijk materiaal. Artsen noemen dit ook weleens een ‘de novo mutatie’.

Waar komt het door?

Ons erfelijk materiaal is opgebouwd uit genen. Bij syndromen is het vaak zo dat er een verandering (mutatie) heeft plaatsgevonden in één van de genen.

Bij TSC zijn er twee verschillende genen bekend die het syndroom kunnen veroorzaken: TSC-1 en TSC-2. TSC-2 komt vaker voor ( bij 8 op de 10 mensen) dan TSC-1 (bij 2 op de 10 mensen).


Heb je TSC en een kinderwens?

Bij een kinderwens is het goed je bewust te zijn dat er 50% kans is dat je kinderen ook het syndroom zullen krijgen. De klachten die jij zelf hebt zeggen niets over hoe ernstig de klachten zijn die jouw kinderen kunnen krijgen. Jouw kinderen kunnen meer, maar ook minder kenmerken en klachten hebben.

Wil je meer weten? Lees dan verder onder het kopje ‘wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?’

Het is tegenwoordig ook mogelijk te voorkomen dat jouw kind dezelfde aandoening erft? Dit kan door middel van PGD. PGD is de afkorting van ‘pre-implantatie genetische diagnostiek’. Artsen onderzoeken dan of een bevruchte eicel een grote kans heeft op TSC. PGD gebeurt in een laboratorium, nog voordat je zwanger wordt. Hiervoor is een IVF-behandeling nodig. De bevruchte eicellen zonder kans op deze aandoening worden hierbij in de baarmoeder geplaatst. Zo kan je zwanger worden van een kind zonder deze aandoening. 

PGD is geen makkelijke of snelle behandeling. Vraag daarom altijd eerst een arts om uitgebreide uitleg en denk rustig na wat de beste oplossing voor jouw situatie is. Als je geen PGD wilt, maar wel wilt weten of jouw ongeboren kind misschien TSC heeft, zijn er verschillende onderzoeken mogelijk om dit uit te vinden. Een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie en een 20-wekenecho van je ongeboren kind zijn voorbeelden hiervan. Maar er is geen garantie dat er dan altijd te zien is of het ongeboren kind TSC heeft. Vraag je arts naar de mogelijkheden voor jou. Een klinisch genetisch consulent kan ook extra tijd nemen om alle mogelijkheden, voor- en nadelen met je te bespreken. Het is belangrijk rustig de tijd te nemen om goed na te denken over ingrijpende keuzes zoals bijvoorbeeld PGD.


Vragen over erfelijkheid

Wil je een gesprek aangaan met je kinderen over erfelijkheid? Of heb je zelf nog vragen? Hier vind je de brochure ‘Als het om kinderen gaat...Een handreiking aan ouders voor gesprekken over erfelijkheid.

Wil je meer weten over genen en erfelijkheid? Lees dan ook hier verder.


Hoe is de zorg georganiseerd?

Met hoeveel en welke zorgverleners je te maken krijgt, hangt af van welke klachten je hebt. Ook hangt dit af van je leeftijd. Als kind kun je nog voor bijna alles terecht bij een kinderarts. Als volwassene kun je te maken krijgen met een heel aantal verschillende behandelaars. Maar heb je een verstandelijke beperking, dan is een zogeheten AVG (arts voor verstandelijk gehandicapten) meestal jouw eerste aanspreekpunt. Deze arts kan met verschillende andere specialisten de zorg regelen die je nodig hebt. Maar het kan ook een andere arts zijn die jouw hoofdbehandelaar is en helpt bij het coördineren van de zorg bij verschillende zorgverleners.

Expertisecentrum en behandelcentrum

Een expertisecentrum is een ziekenhuis waar de zorgverleners veel kennis over een (zeldzame) aandoening hebben. De verschillende zorgverleners die betrokken zijn bij de onderzoeken en behandeling werken daar samen in een team.

Je hoeft niet altijd voor iedere zorg of advies naar een expertisecentrum. Je kunt bijvoorbeeld één keer per jaar gaan voor controles. De zorgverleners in het expertisecentrum kunnen hun adviezen doorgeven aan jouw eigen zorgverlener in een behandelcentrum bij jou in de buurt. De rest van de zorg kun je dan van zorgverleners bij jou in de buurt krijgen.

Erasmus MC in Rotterdam en het UMCU in Utrecht zijn sinds 2015 officieel erkend als expertisecentrum voor kinderen en volwassenen met TSC. De centra werken met elkaar samen. Ze verwijzen naar elkaar door als er meer expertise op een bepaald onderdeel is waarvoor jij zorg nodig hebt.

Hier zie je alle poli’s voor TSC bij elkaar. 


Met welke zorgverleners kun je te maken krijgen?

Voor bijna ieder probleem is er wel een andere zorgverlener. Soms zie je door de bomen het bos niet meer. Als jij meerdere zorgverleners moet bezoeken voor je klachten, dan kan de hulp van een zorgcoördinator welkom zijn. Dit is iemand die helpt met het plannen van de verschillende afspraken bij zorgverleners. Soms is dit een aparte zorgverlener door wie je niet behandeld wordt. Maar vaak is het jouw eigen hoofdbehandelaar die deze coördinerende rol op zich neemt. De hoofdbehandelaar is meestal een kinderarts. Als je volwassen bent, kan dit bijvoorbeeld ook een huisarts zijn of een arts voor verstandelijk beperkten (AVG). Bespreek met deze arts of hij/zij degene zal zijn die voor jou het vaste aanspreekpunt is bij jouw eerste problemen en vragen.

Word je binnenkort 18 jaar? Vraag dan aan de kinderarts of hij/zij de overgang (transitie) regelt naar de volwassenenzorg. Als je geen vaste kinderarts had maar meestal bij de huisarts kwam, dan kun je vragen of de coördinatie bij hem of haar kan blijven als je volwassen bent. De huisarts zal er dan op toezien of je doorverwezen wordt naar medisch specialisten in de volwassenenzorg wanneer dit nodig is voor controle en/of behandeling. Als je een verstandelijke beperking hebt, kun je laten navragen of een AVG jouw nieuwe aanspreekpunt kan worden.


Patiëntenorganisatie

Een patiëntenorganisatie kan een belangrijke rol spelen voor mensen met een aandoening en hun naasten. Stichting Tubereuze Sclerose Complex Nederland (STSN) zorgt hiervoor door meer bekendheid te geven aan het syndroom. Bijvoorbeeld door de organisatie van symposia voor onderzoekers, artsen en andere hulpverleners. Ook door elk kwartaal het contactblad TSC Contact uit te geven voor leden van STSN.

De stichting bevordert daarnaast lotgenotencontact door (onder andere) het organiseren van familiedagen. Hiertoe geven ze ook gelegenheid via een aparte Facebookgroep waarvan je lid kunt worden.

 
Stichting Tubereuze Sclerose Complex Nederland
Secretariaat STSN
Lange Voorhout 14
4371TB Koudekerke

Telefoon: 06-52 82 46 60
E-mail: info@stsn.nl


Wat zijn gevolgen voor het dagelijks leven?

Wat de gevolgen zijn voor het dagelijks leven, verschilt van persoon tot persoon. Het hangt af van hoeveel kenmerken van TSC je hebt en hoeveel klachten deze kenmerken geven. Mensen met de TSC1-mutatie hebben vaker een normale intelligentie en minder lichamelijke klachten dan mensen met de TSC2-mutatie. Maar ook tussen deze twee groepen zijn de verschillen voor de invulling van je dagelijks leven heel groot. In dit hoofdstuk lees je over meest voorkomende uitdagingen op gebied van wonen, dagbesteding, school, begeleiding bij (gedrags-)problemen en de ondersteuning voor familieleden van mensen met TSC.

Dagelijkse ondersteuning op maat

Tegen het tweede levensjaar is vaak al duidelijk of een kind een verstandelijke beperking heeft of niet. Als dat niet het geval is, zal dat later meestal ook niet meer gebeuren. Hoewel het hebben van veel en zware epileptische aanvallen op jonge leeftijd bijna altijd wel gevolgen heeft voor de verstandelijke ontwikkeling en het leervermogen.

Rond de leeftijd van 2 jaar kan een gedragsdeskundige al kijken welke begeleiding het meest passend is voor het kind. Meestal voert een orthopedagoog of een psycholoog dit onderzoek uit. Voor TSC is er een expertiseteam gedrag dat gespecialiseerd is in de geestelijke ontwikkeling van kinderen met TSC.

 
Wanneer ook zorgverleners vastlopen bij complexe zorgvragen over ernstig probleemgedrag, kan je terecht bij het Centrum voor Consultatie en Expertise; het CCE.


Als een kind thuis woont…

De meeste kinderen met TSC en een normale intelligentie wonen thuis. Voor kinderen met een TSC en een verstandelijke beperking is er de mogelijkheid te verhuizen naar een aangepaste woonvorm. Dit hangt af van de hoeveelheid zorg en begeleiding die nodig is. Maar ook van de voorkeur van de ouders en van hoeveel zorg zij op zich kunnen nemen.

Kinderen die thuis wonen, kunnen vanaf 2 jaar terecht bij een speciaal thuis met dagopvang. Er zijn verschillende soorten dagopvang als je in een aangepaste woonvorm woont:

  • een gespecialiseerd (verpleegkundig) kinderdagcentrum
  • orthopedagogisch dagcentrum;
  • kinderrevalidatiecentrum.

Het hangt van de (lichamelijke) klachten af welke vorm van dagopvang het beste past.


Als een kind niet thuis woont…

Kinderen die in een gespecialiseerde instelling wonen krijgen ter plekke ook de dagbesteding aangeboden. Afhankelijk van het type instelling worden de kinderen en jongeren in groepen ingedeeld. Dit gebeurt op basis van leeftijd, maar ook op basis van het ontwikkelingsniveau. Heb je moeite bij het krijgen van de passende voorziening of de plaatsing in een aangepast woonomgeving? Stichting MEE kan je hierbij helpen.


Onderwijs bij normale intelligentie

De meeste kinderen met TSC en een normale intelligentie kunnen naar regulier onderwijs. Dat wil zeggen naar een gewone basisschool en daarna naar een (V)MBO, HAVO of VWO. Een normale intelligentie wil niet zeggen dat je als kind of jongere geen uitdagingen of zelfs problemen kan ervaren op school. Vaak zijn er problemen met de concentratie (dit kan door ADHD komen), de sociale omgang (dit kan door autistische kenmerken komen), stemmingsstoornissen of het makkelijk overprikkeld raken. Het is belangrijk als ouder of onderwijskracht laagdrempelig aandacht hieraan te besteden. Met name pubers komen vaak niet zelf met deze klachten naar buiten. Het kan zich dan uiten in opstandig of juist heel teruggetrokken gedrag.

De meeste scholen hebben een interne begeleider om extra ondersteuning en aanpassingen te regelen. Als hij of zij nog niet veel ervaring heeft met TSC, kun je deze patiënteninformatie laten lezen. Ook kan de interne begeleider voor advies contact opnemen met de patiëntenorganisatie STSN of de hoofdbehandelaar van een kind of jongere.


Onderwijs bij een verstandelijke beperking

Tot het 18e levensjaar kun je naar een kinderdagcentrum als je een verstandelijke beperking hebt. Soms ontgroeit een kind het kinderdagcentrum al voor het 18 is geworden. Bijvoorbeeld omdat het niveau niet meer goed aansluit waardoor er onvoldoende uitdaging is. Het is dan mogelijk naar een aangepaste school te gaan voor kinderen met een verstandelijke en lichamelijke aandoening.

Sinds augustus 2014 is de wet "passend onderwijs" van kracht. Met de zoekterm "passend onderwijs" binnen de website van de overheid kan je hierover meer lezen. Informatie vind je ook op de website www.passendonderwijs.nl en op de website www.steunpuntpassendonderwijs.nl.


Volwassen worden met TSC

Bij vrijwel alle jongeren met TSC vraagt de overgang naar de volwassenheid meer aandacht dan bij jongeren zonder een aandoening. De puberteit is al een fase waarin veel verandert op zowel lichamelijk en geestelijk gebied. Als hier dan lichamelijke en geestelijke uitdagingen bovenop komen, zijn extra aandacht en begeleiding in deze fase geen luxe. De overgangsfase (ook wel ‘transitie’ genoemd) gaat namelijk niet alleen over de stap van een kinderarts naar verschillende behandelaars in de zorg voor volwassenen. Het gaat ook om beslissingen over wonen, opleiding, dagbesteding en andere persoonlijke doelen voor je ontwikkeling. Vanaf een jaar of 16 zal de hoofdbehandelaar de aankomende overgangsfase met je bespreken.


Vragen over opvoeding

Zelfs met veel kennis van en ervaring met TSC, kan opvoeden nog een uitdaging zijn. Je kunt met vragen zitten als: “Hoe weet ik wat normaal gedrag is en wat niet?” of “Hoe zorg ik ervoor dan mijn andere kinderen geen aandacht tekort komen?”

Als je kind in een kinderdagverblijf woont, is er vaak een netwerk van zorgverleners beschikbaar om je te ondersteunen bij je dagelijkse vraagstukken. Maar wanneer je kind thuis woont of wanneer er nog geen netwerk van vaste zorgverleners gevormd is, blijf dan niet zitten met je vragen. Er zijn veel organisaties die jou(w gezin) in de thuissituatie kunnen ondersteunen. Het expertiseteam TSC en gedrag kan je helpen deze organisaties te vinden.

Vaak worden de milde klachten die een praktische oplossing vragen behandeld door de (wijkteams van de) gemeente of een andere hulpinstantie buiten het ziekenhuis om. Je moet hierbij denken aan gedragsproblemen en bemiddeling of aanpassingen die nodig zijn voor in je woonomgeving.

Zie je nu door de bomen het bos niet meer met alle verschillende organisaties voor hulpverlening? Kijk dan eens op www.integralevroeghulp.nl. Andere handige websites zijn: www.hoeverandertmijnzorg.nl en http://www.hetmedischekindzorgsysteem.nl/.


Risico op overbelasting van ouders

Als ouder van een kind met TSC heb je al snel het gevoel dat je niet mag klagen en gewoon moet doorzetten. “Een andere keuze heb je toch niet?” denken veel ouders of directe naasten van iemand met TSC.

Toch is het goed erbij stil te staan dat het een hele verantwoordelijkheid is die je op je schouders hebt liggen. Niet alleen als je meegaat naar de afspraken met bijvoorbeeld zorgverleners, school/dagbesteding etc. Maar vooral ook omdat je bezorgd bent en steeds oplettend moet zijn. Naast tijd, kan je dat ook een hoop energie kosten. Soms zoveel, dat je zelf klachten hierdoor krijgt. Oververmoeidheid, geprikkeldheid en somberheid zijn klachten die vaak voorkomen bij naasten van mensen met een aandoening. Het is dan belangrijk op tijd aan de bel te trekken als je bij jezelf merkt dat je dit soort klachten begint te krijgen. Want als jijzelf niet fit en gezond blijft, kun je ook geen zorgen voor een ander meer dragen.


Gevolgen voor broertjes en zusjes

Ook broertjes en zusjes merken vaak de gevolgen die de aandoening op het hele gezin heeft. Hoe goed je als ouder de aandacht ook probeert te verdelen over je kinderen, een kind met TSC heeft al snel meer zorg nodig dan een gezond broertje of zusje. Het komt veel voor dat het gezonde broertje of zusje zichzelf daarom wegcijfert door minder aandacht van de ouders te vragen. Maar het omgekeerde is ook mogelijk. Sommige kinderen gaan extra aandacht vragen door zelf gedragsproblemen te vertonen. Gedragsproblemen kunnen ook een (onbewuste) manier zijn om de emoties te verwerken.

Tip: Probeer wat tijd te maken om met je gezonde kind te praten. Leg goed uit wat de aandoening inhoudt. Geef het kind de ruimte om te praten over de gevoelens die hij of zij hierbij heeft. Laat merken dat boosheid en jaloezie niet vreemd zijn en dat hij/ zij dit mag voelen. Laat je kind ook weten dat je evenveel van hem of haar houdt als van je kind met TSC.

Tip: Er is veel informatie en praktische hulp voor broers en zussen van kinderen met een chronische aandoening. Zorgverleners en boeken spreken vaak over ondersteuning voor 'brussen'.

Een voorbeeld van een heel compleet boek vol met herkenbare situaties, tips en adviezen is het 'brussenboek'. Er is ook een speciaal brussenverhaal over TSC voor kinderen van 6 tot 9 jaar. Het heet ‘Anna en Tosca’

Daarnaast vind je op de website www.bijzonderebroerofzus.nl verhalen van andere brussen en kan je met hen in contact komen. Als je tussen de 8 en 14 jaar bent, kun je ook een cursus volgen waarin je beter leert omgaan met het hebben van een broer of zus met een aandoening. Kijk voor meer informatie op www.opkoersonline.nl

Ook kun je in jouw gemeente terecht bij een mantelzorgsteunpunt. Zij organiseren bijeenkomsten met adviezen, tips, en veel nuttige informatie.


Vragen over erfelijkheid

Als je familielid bent van iemand met het TSC, heb je misschien ook wel vragen over hoe het zit met erfelijkheid. Bijvoorbeeld of jij het ook hebt of kunt krijgen? Of de vraag of jouw (toekomstige) kinderen het kunnen krijgen? Hierover lees je meer in het hoofdstuk ‘hoe kun je het krijgen?’

In de brochure ‘Als het om kinderen gaat...Een handreiking aan ouders voor gesprekken over erfelijkheid' zijn ook nuttige tips te vinden.


Er is informatie beschikbaar om jouw huisarts te informeren over TSC. Deze kun je zelf downloaden en aan je huisarts geven samen met een begeleidende brief. Deze vind je ook hier. Het is ook mogelijk om de brochure in gedrukte vorm te bestellen via patiëntenorganisatie STSN.

Huidhuis is een organisatie die informatie aan patiënten geeft over huidaandoeningen. Je vindt hier ook veel praktische adviezen. Klik op het plaatje hieronder en bekijk het informatieve filmpje met in de hoofdrol Nicky. 

Failed to execute the [velocity] macro. Cause: [null]. Click on this message for details.

Page history
Last modified by Gerritjan Koekkoek on 2020/06/03 12:40
Created by Gerritjan Koekkoek on 2020/06/03 12:40

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   


  

About the website contents

 

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: wiki@waihonapedia.org