Hoe kun je het krijgen?

TSC is erfelijk. Wanneer één van je ouders het heeft, is er een kans van 50% dat je dit erft. Als je zelf met TSC geboren bent, is de kans dus ook weer 50% dat jij het doorgeeft aan je kinderen, als je die krijgt. Deze manier van overerving heet autosomaal dominant. Overerving wordt in deze korte video nog eens uitgelegd.

Toch hebben de meeste mensen met TSC dit niet van hun ouders geërfd. Bij minstens 6 op de 10 mensen met TSC is de aandoening gekomen door een spontane verandering in het erfelijk materiaal. Artsen noemen dit ook weleens een ‘de novo mutatie’.

Waar komt het door?

Ons erfelijk materiaal is opgebouwd uit genen. Bij syndromen is het vaak zo dat er een verandering (mutatie) heeft plaatsgevonden in één van de genen.

Bij TSC zijn er twee verschillende genen bekend die het syndroom kunnen veroorzaken: TSC-1 en TSC-2. TSC-2 komt vaker voor ( bij 8 op de 10 mensen) dan TSC-1 (bij 2 op de 10 mensen).

Heb je TSC en een kinderwens?

Bij een kinderwens is het goed je bewust te zijn dat er 50% kans is dat je kinderen ook het syndroom zullen krijgen. De klachten die jij zelf hebt zeggen niets over hoe ernstig de klachten zijn die jouw kinderen kunnen krijgen. Jouw kinderen kunnen meer, maar ook minder kenmerken en klachten hebben.

Wil je meer weten? Lees dan verder onder het kopje ‘wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?’

Het is tegenwoordig ook mogelijk te voorkomen dat jouw kind dezelfde aandoening erft? Dit kan door middel van PGD. PGD is de afkorting van ‘pre-implantatie genetische diagnostiek’. Artsen onderzoeken dan of een bevruchte eicel een grote kans heeft op TSC. PGD gebeurt in een laboratorium, nog voordat je zwanger wordt. Hiervoor is een IVF-behandeling nodig. De bevruchte eicellen zonder kans op deze aandoening worden hierbij in de baarmoeder geplaatst. Zo kan je zwanger worden van een kind zonder deze aandoening. 

PGD is geen makkelijke of snelle behandeling. Vraag daarom altijd eerst een arts om uitgebreide uitleg en denk rustig na wat de beste oplossing voor jouw situatie is. Als je geen PGD wilt, maar wel wilt weten of jouw ongeboren kind misschien TSC heeft, zijn er verschillende onderzoeken mogelijk om dit uit te vinden. Een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie en een 20-wekenecho van je ongeboren kind zijn voorbeelden hiervan. Maar er is geen garantie dat er dan altijd te zien is of het ongeboren kind TSC heeft. Vraag je arts naar de mogelijkheden voor jou. Een klinisch genetisch consulent kan ook extra tijd nemen om alle mogelijkheden, voor- en nadelen met je te bespreken. Het is belangrijk rustig de tijd te nemen om goed na te denken over ingrijpende keuzes zoals bijvoorbeeld PGD.

Vragen over erfelijkheid

Wil je een gesprek aangaan met je kinderen over erfelijkheid? Of heb je zelf nog vragen? Hier vind je de brochure ‘Als het om kinderen gaat...Een handreiking aan ouders voor gesprekken over erfelijkheid.

Wil je meer weten over genen en erfelijkheid? Lees dan ook hier verder.