Kenmerken Pitt Hopkins syndroom

Uiterlijke kenmerken

Mensen met Pitt-Hopkins hebben:

• een kleine hoofdomtrek, en het voorhoofd ligt wat terug ten opzichte van de kaaklijn;
• De neus: de basis van de neus is breed, de neuspunt vol, en neusvleugels staan vaak iets naar buiten;
• De mond: is breed, met oplopende bovenlip, de bovenlip vertoont in het midden een inkepinkje, net of de lippen getuit zijn om een kus te geven (in medische termen wordt dit een cupido-vorm genoemd); de onderlip is vol;
• De oren: de oorranden zijn vaak dik en staan wat naar buiten.
• De vingertoppen: hebben een typische vorm, ze worden naar de topjes steeds breder, bolle nagels (trommelstokvingers). Aan de onderzijde van de vingertoppen en tenen, zijn vaak zachte puntjes (in medische termen wordt dit fetal pads genoemd) te vinden.

De meeste kinderen groeien langzaam en blijven kort van postuur, hoewel dit meestal niet uitgesproken is.

Gezondheidskenmerken

De spierspanning is laag (hypotonie). Als gevolg hiervan zijn er de eerste jaren vaak voedingsproblemen, omdat het kind minder sterk kan zuigen. De lage spierspanning draagt ook bij aan de langzame motorische ontwikkeling. Vroege stimulering met ondersteuning van een kinderfysiotherapeut en of logopedist is erg nuttig.

Bij een aantal kinderen ontwikkelt zich een opvallende manier van bewegen. Door een zwakke coördinatie van de bewegingen van armen en benen (ataxie) leert het kind pas laat lopen en oogt het lopen houterig.

Kinderen met Pitt-Hopkins kunnen periodes met een erg opvallend ademhalingspatroon hebben. Het ontwikkelt zich meestal tussen het 5e en 10e levensjaar, maar eerder of veel later (soms pas als volwassene) kan ook. Het patroon bestaat uit enkele minuten heel snel ademhalen (hyperpnoea) , gevolgd door een periode van stoppen met ademhalen (apnoea). Dit patroon kan zich herhalen. Het versneld ademhalen of periodiek stoppen ervan kan ook apart voorkomen. Tijdens de slaap is de ademhaling meestal normaal. Tijdens periodes van snel ademen slikt het kind meer lucht dan normaal. Deze lucht komt in buik en ingewanden, met als gevolg een bolle buik.

Veel kinderen hebben last van verstopping. Bij een kind is de oorzaak hiervoor gevonden in de aanwezigheid van de ziekte van Hirschsprung (niet goed aangelegd zijn van de zenuwen in de darmwand), maar meestal blijft onduidelijk waarom ze dit hebben. Soms werkt de sluitspier van de anus niet goed, waardoor ze de ontlasting niet goed kwijt kunnen.

Een minder vaak voorkomende probleem is epilepsie. Het reageert goed op de gebruikelijke therapie. Het is terug te vinden in het EEG dat afwijkend is. Als een MRI van de hersenen gemaakt wordt ziet men vaak een onderontwikkeld corpus callosum (hersenbalk) en bolle nucleus caudatus.

Gedragskenmerken

Het gedrag is opvallend, druk en beweeglijk. Veel kinderen flapperen met de handen bij opwinding. Het karakter van kinderen met Pitt-Hopkins is doorgaans aanhankelijk, blij en opgewekt. Sommigen kunnen aanvallen van lachen hebben, zonder dat hiervoor een duidelijke aanleiding is. Wat dit betreft bestaat er een gelijkenis met Angelman syndroom waar dit ook bij voorkomt.

Ontwikkelingskenmerken

Kinderen en volwassenen met Pitt-Hopkins hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Het kind is laat met de mijlpalen in de ontwikkeling, zoals omrollen, zitten, staan en lopen. De meeste kinderen gaan niet praten, al gebruiken sommige kinderen wel enkele woorden. In de communicatie is het leren gebruiken van gebaren en picto’s heel belangrijk.

_{Auteur: Prof. dr. Raoul Hennekam}