Vanuit het expertisecentrum voor zeldzame, genetische aandoeningen ‘prof Cornelia de Lange’ zien wij in het AMC kinderen en volwassenen met een aantal syndromen, waaronder Pitt-Hopkins, Cornelia de Lange, Rubinstein-Taybi en Marshall-Smith syndroom. Als artsen van de expertisepoli’s kijken wij erg uit naar de komst van Waihonapedia. Want hoe mooi zal het zijn als ouders of verzorgers deze lijst al hebben ingevuld voordat zij met hun kind de poli bezoeken...
Het zal betekenen dat wij belangrijke informatie al voor de poli door kunnen nemen, waardoor we veel meer tijd zullen hebben om tijdens het polibezoek in te gaan op vragen van ouders en het geven van adviezen. Ook zal het mogelijk zijn om tevoren al te bedenken dat er een ander soort dokter (bijvoorbeeld een huidarts of maag-darm-lever arts) mee kan kijken naar het kind of de volwassene op de poli. Verder denken we dat we nog veel preciezer zullen weten wat er allemaal speelt en heeft gespeeld bij de patiënt.
Wij kunnen dus niet wachten op de start van Waihonapedia en hopen dat jullie net zo enthousiast zullen zijn als wij!
Hartelijke groeten,
Dr Leonie Menke, Kinderarts; Drs Sylvia Huisman, AVG; Dr Raoul Hennekam, Hoogleraar Kindergeneeskunde en Klinische Genetica
