Oorzaak
DEFECT IN CHROMOSOOM Het Angelman syndroom wordt voor het eerst beschreven in 1965 door de Engelse kinderarts Harry Angelman.
Deze aangeboren neurologische ontwikkelingsstoornis, een defect in het DNA in chromosoom 15, kenmerkt zich door epilepsie, ontbrekende spraakontwikkeling, slik- en eetproblemen, slaap- en motorische stoornissen, typische gelaatskenmerken en een ernstige verstandelijke beperking.
Maar ook lachen de 'Angels' veel, zijn ze sociaal, knuffelen ze graag, hebben ze veel energie en zijn ze vindingrijk.
De stoornis is niet direct duidelijk tijdens de zwangerschap of na de geboorte, pas later komen lichte aanwijzingen en is de ontwikkeling wat vertraagd.
Het komt bij ongeveer 1: 20.000 geboortes voor. In Nederland krijgen zes personen per jaar deze diagnose.
Voor de ouders geldt dat ze levenslang krijgen.
Als je die boodschap krijgt dan stort je wereld in. Dit betekent dat er levenslang intensieve zorg nodig is. De leeftijdsverwachting van een 'Angel' is normaal.
order Topic Title Delete order Topic Title Delete order Topic Title Delete # Topic Title Delete 1 Ons lichaam: fascinerend complex 2 Oorzaak van Angelman syndroom 3 Belangrijke impuls voor onderzoek naar Angelman syndroom # Topic Title Delete # Topic Title Delete Topic Title Delete
