Hoe wordt uitgezocht wat je hebt?

Een arts die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen -een klinisch geneticus- kan vaststellen dat je TSC hebt.

Uitzoeken wat er aan de hand is, start meestal met het herkennen van (uiterlijke) kenmerken die bij TSC horen. De klinisch geneticus stelt aan de hand van een kort lijstje kenmerken vast of het bij jou om TSC gaat. Deze kenmerken zie je hieronder.

In het stuk wat zijn de kenmerken van TSC? lees je wat er nog meer komt kijken bij TSC.

Bij 2 hoofdkenmerken of 1 hoofdkenmerk, aangevuld met twee overige kenmerken uit de onderstaande tabel stelt de arts vast dat je TSC hebt. Bij 1 hoofdkenmerk of 2 overige kenmerken is er mogelijk sprake van TSC.

Genetisch onderzoek

Om zekerheid te krijgen dat het echt om TSC gaat, kan de arts genetisch onderzoek doen. Een arts kan ook voorstellen genetisch onderzoek te doen als in je familie het TSC1-gen of TSC2-gen is aangetoond.

Hiervoor wordt een beetje bloed afgenomen. In het bloed wordt gezocht naar de beide genen die TSC kunnen veroorzaken. Hierover lees je meer onder het kopje ‘Hoe kun je TSC krijgen?’.

Het laten doen van genetisch onderzoek lijkt misschien een eenvoudige stap om te nemen. Toch ervaren veel mensen het als een ingrijpende periode. Het duurt gemiddeld 8 weken voordat je een uitslag krijgt, als de mutatie nog niet bekend is en je de eerste in de familie bent. Deze uitkomst geeft ook niet altijd zekerheid: soms toont onderzoek niet aan dat je een van beide mutaties hebt, terwijl een arts dit op basis van de uiterlijke kenmerken wel vaststelt. Dit kan komen doordat de verandering in de genen op een andere plek zit dan in het TSC-1 of TSC-2gen. Dat komt heel af en toe voor. Het verwerken van de uitkomst van het onderzoek kan je misschien ook zwaarder vallen dan je ervoor dacht.

Wil je meer weten over genetisch onderzoek? Lees hier verder.

Wanneer kan het complex herkend worden?

Herkenning van TSC kan op ieder moment in je leven gebeuren. Dit hangt af van wanneer de klachten voor het eerst optreden. Maar misschien is er ook wel een reden om al onderzoek naar TSC te doen voor de geboorte van een kind. Bijvoorbeeld omdat de aandoening in de familie voorkomt. TSC kan voor de geboorte al vastgesteld worden wanneer er op de 20-weken echo een goedaardig gezwel in de rand van het hart gezien wordt (cardiaal rhabdomyoom). Ook kunnen rond deze fase van de zwangerschap hersenafwijkingen gezien worden bij het ongeboren kind. Maar deze kenmerken zijn (nog) niet altijd aanwezig bij het ongeboren kind. Daardoor geeft dit zogeheten prénatale onderzoek geen garantie dat TSC altijd zo vroeg al aangetoond kan worden.

Meestal wordt TSC vroeg in de kindertijd herkend als er voor het eerst epileptische aanvallen optreden.

Soms wordt het pas op latere leeftijd ontdekt door afwijkingen aan de huid of als er een tumor in een van de organen gevonden wordt. Ook kan het zijn dat je zelf helemaal geen merkbare kenmerken van TSC hebt, maar de artsen het toch ontdekken tijdens genetisch onderzoek. Zo’n onderzoek wordt gedaan wanneer je een familielid hebt dat (vermoedelijk) TSC heeft.