Oorzaak en erfelijkheid

TSC is erfelijk. Wanneer één van je ouders het heeft, is er een kans van 50% dat je dit erft. Als je zelf met TSC geboren bent, is de kans dus ook weer 50% dat jij het doorgeeft aan je kinderen, als je die krijgt. Deze manier van overerving heet autosomaal dominant.

Toch hebben de meeste mensen met TSC dit niet van hun ouders geërfd. Bij minstens 6 op de 10 mensen met TSC is de aandoening gekomen door een spontane verandering in het erfelijk materiaal. Artsen noemen dit ook weleens een ‘de novo mutatie’.