Een arts die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen -een klinisch geneticus- kan vaststellen dat je TSC hebt.
Uitzoeken wat er aan de hand is, start meestal met het herkennen van (uiterlijke) kenmerken die bij TSC horen. De klinisch geneticus stelt aan de hand van een kort lijstje kenmerken vast of het bij jou om TSC gaat. Deze kenmerken zie je hieronder.
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