Prenatale diagnostiek
Hoe groot is de herhalingskans op een kind met PTHS als in een gezin al een kind is geboren met PTHS? Hoe kan dit betrouwbaar worden bepaald bij een volgende zwangerschap?
Aanbeveling(en)
Prenatale diagnostiek
R6 Prenatal testing should be offered to families in which the diagnosis of PTHS in the index patient is molecularly confirmed.
A+++
R7 Prenatal testing for PTHS outside of a known familial genetic alteration remains challenging due to the current difficulty in interpreting reliably all variants that will be obtained. Use of this type of testing as a screening method is not recommended at the present time.
A+++