Wat zijn de kenmerken van het Marshall-Smith syndroom?

Hoe zien mensen met het Marshall-Smith syndroom eruit?

Het uiterlijk van iemand met MSS is opvallend. Hieronder zie je de uiterlijke kenmerken die bij dit syndroom horen. Niet alle mensen met MSS hebben alle genoemde kenmerken.

Welke andere lichamelijke kenmerken kun je hebben door het Marshall-Smith syndroom?

Niet alle lichamelijke kenmerken zijn direct te zien aan het uiterlijk van iemand met MSS. Deze overige lichamelijke kenmerken zie je in het overzicht hieronder.

In onderzoeken en behandelingen lees je welke onderzoeken en behandelingen er mogelijk zijn per kenmerk of klacht.

Intelligentie en (sociale) ontwikkeling

Alle kinderen met MSS hebben een ernstige verstandelijke beperking. Hierdoor leren de meeste kinderen niet of maar zeer beperkt spreken en zindelijk zijn. Omdat dit een zware last met zich meebrengt, is een aangepaste school of dagopvang nodig. Sommige kinderen gaan vanuit hun ouderlijk huis naar de dagopvang, anderen doen dit vanuit een gezinsvervangend tehuis met specialistische hulp. Op volwassen leeftijd wonen de meeste mensen met MSS in een instelling voor mensen met een verstandelijke beperking. In Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven? lees je meer over de gevolgen voor het dagelijks leven.

Aard en gedrag

Kinderen en (jong)volwassenen met MSS zijn sociaal ingesteld. Ze genieten van de omgang met mensen die voor hen vertrouwd zijn.
Veel kinderen met MSS houden van bewegingsspelletjes. Wild spelen is niet altijd mogelijk door de lichamelijke beperkingen (minder kracht in de spieren, broze botten en vertraagde ontwikkeling van de normale beweging).

Vasthoudend gedrag is kenmerkend bij kinderen met MSS. Ze kunnen bijvoorbeeld aandringen. Ook herhalen ze vaak bepaald gedrag. Soms gedragen ze zich bezitterig tegenover mensen, dieren of spullen. Ze hechten zich vaak aan een vast speeltje.

Onaangepast gedrag komt maar weinig voor. Wanneer een kind zich wel lastig gedraagt, kan dit komen door een lichamelijke klacht. Pijn en vermoeidheid merk je vaak als eerste aan het gedrag.

Taal, spraak en communiceren

Leren spreken is voor veel kinderen met MSS niet mogelijk. Maar ze kunnen wel op een andere manier leren communiceren met hun omgeving. Bijvoorbeeld door oogcontact te maken en gezichtsuitdrukkingen te laten zien. Ook kun je iets oppakken, aanwijzen of een gebaar maken. Door het kind aan te moedigen als het goed gaat, zal het contact maken steeds meer van twee kanten komen.

Er bestaan verschillende trainingen om de communicatie te verbeteren. Hierover lees je meer in onderzoeken en behandelingen.

Slapen

Tijdens het slapen kunnen er verschillende problemen voorkomen. Als een kind op de rug of buik ligt (in plaats van op de zij) kunnen de gebruikelijke ademhalingsproblemen erger worden. Soms zijn er ook korte pauzes in de ademhaling (slaapapneu). Enkele kinderen hebben epileptische aanvallen tijdens hun slaap. Het is belangrijk om je kinderarts te vertellen wat je merkt tijdens de slaap van je kind. Soms is een behandeling voor de klachten mogelijk en nodig.

Spierkracht

De spieren in het hele lichaam van mensen met MSS hebben wat minder kracht. Artsen noemen dit ‘hypothonie’. Normale ontwikkelingen zoals bijvoorbeeld het zelfstandig recht kunnen houden van je hoofd als baby en het leren kruipen als peuter gaan trager en kosten meer kracht. Bij het spelen vallen kinderen makkelijk. Leren lopen lukt soms alleen met hulpmiddelen. Door verminderde spierkracht kun je ook gaan kwijlen. Wat hierbij ook meespeelt zijn de korte onderkaak, het moeilijker kunnen slikken en het minder bewust zijn van het laten lopen van speeksel.