Puberteit en adolescentie bij CdLS, wat verandert er?
Een groot aantal families en verzorgers van een jongere met CdLS heeft vragen over zowel de fysieke als mentale veranderingen die zullen optreden tijdens de puberteit, adolescentie en volwassenheid. Voorheen antwoordden zorgverleners gebaseerd op persoonlijke ervaringen met individuele volwassen patiënten van verschillende leeftijden.
Er zijn maar weinig publicaties over problemen bij adolescenten en jongvolwassenen voor welk genetisch syndroom dan ook, hoewel deze van groot belang zijn voor zowel eerstelijnszorgverleners als genetici.
In Amerika is een enquête uitgezet. Daaruit zijn dit de resultaten:
- er waren 2 keer zo veel enquêtes ingevuld over meisjes dan over jongens
- zowel jongens als meisjes hadden meer last van gastro-oesofageale reflux tijdens de adolescentie. Hiervoor was vaak ook behandeling nodig.
- 60 % rapporteerde problemen met de bloedsomloop in handen of voeten.
- Andere medische problemen waren kromming van de ruggenwervel (scoliose), neuspoliepen, epileptische aanvallen, psychiatrische problemen.
- De gemiddelde leeftijd dat de puberteit startte was bij meisjes 13 jaar en bij jongens 14 jaar. Dit is ietsje later dan bij de meeste andere kinderen.
- Er was een groeispurt tijdens de puberteit in zowel de lengte (bij 40 % van de meisjes en bij 50 % van de jongens) en het gewicht (bij 50 % van de meisjes en 40% van de jongens)
- Schaamhaar ontwikkelde zich bij de meeste jongeren (bij 85% van meisjes en bij 90 % van de jongens); daarentegen bij weinig jongeren ontwikkelde zich okselhaar (bij 20% van de meisjes en bij 35 % van de jongens)
- Bij 80 % van de meisjes was er borstontwikkeling, en slecht 75 % doet melding van het krijgen van menstruaties. Regelmatig kwam het premenstrueel syndroom voor. Onregelmatige menstruaties werden gemeld, maar niet heel vaak. Er waren ook meldingen van behandeling van menstruaties. Deze behandelingen werden niet altijd als succesvol ervaren. de verschillende behandelingen bestonden uit: het operatief weghalen van de baarmoeder, hormonale behandelingen zoals bijvoorbeeld de pil en andere gynaecologische behandelingen.
- Bij de jongens werd bij 2/3 van de jongens baardgroei vermeld, en bij 50% was sprake van het groter worden van de geslachtsorganen (de penis en de testikels)
- Bij 75% van de jongeren werden gedragsproblemen gemeld, die erger werden bij het starten van de puberteit. 38% had last van humeurigheid, 25% last van een obsessieve compulsieve stoornis (dwangstoornis: dwanggedachten, dwanghandelingen). Andere opmerkingen over gedrag bestonden uit veranderingen in slaappatronen en masturbatie. De omgang met deze problemen werden als de grootste en moeilijkste uitdaging gezien door verzorgers.
40% van de meisje en 50% van de jongens had een groeispurt tijdens de puberteit
60% van de meisjes en 40% van de jongens had een gewichtstoename tijdens de puberteit
60 %van de jongeren meldde circulatieproblemen aan handen en voeten
De gemiddelde leeftijd waarop de puberteit startte was 13 jaar bij meisjes en 14 jaar bij jongens, bij zowel jongens als meisjes slechts iets later dan bij andere kinderen.
80% van de meisjes met CdLS gaf aan dat er borstontwikkeling was, en 75% van de meisjes kreeg menstruaties.
Bij 75% van de jongeren waren er gedragsproblemen, die tijdens de puberteit erger werden, bij 38% van de jongeren was er sprake van depressieve gevoelens.
A GUIDE TO ADULT TRANSITION for parents and caregivers, by the CdLS Foundation USA (2020), published on 1 Mar 2021
