| Entiteit | nummer | onderverdeling | omschrijving |
|---|
| Angelman | 101 | 1 | deletie 15q11.2 (een stukje van chromosoom 15 ontbreekt) |
| | 2 | UPD 15 (beide chromosomen 15 komen van vader) |
| | 3 | verandering in het imprintingscentrum |
| | 99 | ander mechanisme, nl …. |
| CdLS | 102 | 1 | verandering in het NIPBL gen (meest voorkomende) |
| | 2 | verandering in het SMC1A gen (bij 5-10% voorkomend) |
| | 3 | verandering in het SMC3 gen (zeldzaam) |
| | 4 | verandering in het RAD21 gen (zeldzaam) |
| | 5 | verandering in het HDAC8 gen(zeldzaam) |
| | 99 | ander mechanisme, nl …. |
| CriduChat | 103 | 1 | 5p- (een stukje van chromosoom 5 ontbreekt) |
| | 99 | ander mechanisme, nl ….. |
| Down | 104 | 1 | extra chromosoom 21 (meest voorkomende) |
| | 99 | ander mechanisme, nl ….. |
| FragileX | 105 | 1 | verlengd gen (meest voorkomende) |
| | 99 | ander mechanisme, nl ….. |
| Lowe | 106 | 1 | verandering in het OCRL gen (meest voorkomende) |
| | 99 | ander mechanisme, nl ….. |
| Marshall-Smith | 107 | 1 | verandering in het NFIX gen (meest voorkomende) |
| | 2 | afwijking chromosoom 18q |
| | 99 | ander mechanisme, nl …… |
| Pitt-Hopkins | 108 | 1 | verandering in het TCF gen (meest voorkomende) |
| | 2 | verandering in het CNTNAP2gen (zeldzaam) |
| | 3 | verandering in het NRXN1 gen (zeldzaam) |
| | 99 | ander mechanisme, nl …. |
| Prader-Willi | 109 | 1 | deletie 15q11.2 (een stukje van chromosoom 15 ontbreekt) |
| | 2 | UPD 15(beide chromosomen 15 komen van moeder) |
| | 3 | verandering in het imprintingscentrum |
| | 99 | ander mechanisme, nl …. |
| RSTS | 110 | 1 | verandering in het CREBBP gen (meest voorkomende) |
| | 2 | een (deel van) chromosoom 16p13 ontbreekt |
| | 3 | verandering in het EP300 gen |
| | 4 | een (deel van) chromosoom 22q ontbreekt |
| | 99 | ander mechanisme, nl ….. |
| Sotos | 111 | 1 | verandering in het NSD1 gen (veel voorkomend) |
| | 2 | een (deel van) chromosoom 5q33 ontbreekt(veel voorkomend) |
| | 99 | ander mechanisme, nl …. |
| TS | 112 | 1 | verandering in het TSC1 gen op 9q34 (veel voorkomend) |
| | 2 | verandering in het TSC2 gen op 16p13 (veel voorkomend) |
| | 99 | ander mechanisme, nl …. |
| 8p23 deletie | 113 | 1 | deletie (een stukje van chromosoom 8p23 ontbreekt) |
| | 99 | ander mechanisme, nl …. |
| 9q34 deletie | 114 | 1 | deletie (een stukje van chromosoom 9q34 ontbreekt) |
| | 99 | ander mechanisme, nl …. |
