In de Tangelo-studie van Roche worden kinderen met het Angelman syndroom behandeld met een genetische therapie om het UBE3A-gen te activeren en het UBE3A-eiwit in de hersenen te herstellen.
Momenteel loopt in Europa en de VS de Tangelo studie van Roche waarin 66 kinderen van 1 t/m 12 jaar met Angelman syndroom behandeld worden met een antisense oligonucleotide (ASO’s). Dit is een genetische behandeling waarmee het vaderlijke UBE3A gen aangezet kan worden en er in de hersenen weer UBE3A eiwit gemaakt gaat worden.
In muisonderzoek is aangetoond dat dit mogelijk is, en dit is voor het eerst dat er een studie in mensen gedaan wordt. Er zijn 4 cohorten gepland van kinderen van 5‐12 jaar en 5 cohorten van kinderen van 1‐4 jaar oud. Dit is een enorme stap en we zijn zeer verheugd dat er een aantal kinderen uit Nederland mee kan doen. Er zitten nu 20 kinderen wereldwijd in de behandelfase, waarvan twee kinderen in Nederland. Drie kinderen uit Nederland zitten in de screeningsfase en beginnen in de volgende cohorten (B2 en A3). Een aantal kinderen is voor de cohorten daarna aangemeld.
In de behandelfase krijgen de kinderen in 12 weken driemaal studiemedicatie toegediend via een ruggenprik onder narcose in oplopende dosis. De dosering wordt pas opgehoogd, als de lagere dosering bij geen van de kinderen problematische bijwerkingen heeft gegeven. Daarna kunnen kinderen doorbehandeld worden in een extensie studie. Omdat dit een eerste studie is, worden de kinderen heel nauwkeurig vervolgd, met bloedonderzoek, EEG en MRI‐scans.
Het aantal plekken in Nederland wordt bepaald door Roche. Er kunnen meer jonge kinderen dan oudere meedoen. Op dit moment zijn er in Nederland meer kinderen aangemeld dan zullen kunnen meedoen in de groep van 5‐12 jaar oud, maar in de extensie fase die nu wordt voorbereid komen mogelijk nog enkele nieuwe plekken. In de 1‐4 jaar cohorten is waarschijnlijk nog wat meer ruimte. We houden u op de hoogte van de resultaten en van de vervolgstudies.
