Ontdek het medischwetenschappelijke onderzoek ROSA, gericht op het vinden van geschikte meetinstrumenten en het vergaren van kennis over het Angelman syndroom. Lees hoe u kunt deelnemen aan dit onderzoek en ontvang meer informatie door contact op te nemen via: angelman.outcome@erasmusmc.nl.
Uitkomstmaten onderzoek: ROSA
Graag vragen we uw aandacht voor een medischwetenschappelijk onderzoek vanuit het ENCORE Expertisecentrum Angelman Syndroom, getiteld: “Rotterdam Outcome Study for children with Angelman syndrome (ROSA): Uitkomstmaten bij kinderen met het Angelman syndroom.”
Er is een gebrek aan geschikte meetinstrumenten (uitkomstmaten) voor kinderen met het Angelman syndroom. Een meetinstrument is een vragenlijst, test, of apparaat. Wat gemeten wordt, verschilt per instrument. Bij kinderen met het Angelman syndroom zijn standaard meetinstrumenten vaak minder geschikt. Problemen met het praten, bewegen, of de concentratie verstoren de resultaten op zo’n test. Helaas is er nog maar weinig bekend over wat dan wél geschikte en haalbare meetinstrumenten zijn.
Doel
Daarom is het doel van dit onderzoek om geschikte en haalbare meetinstrumenten te onderzoeken. Deze kunnen worden gebruikt voor (medicijn)onderzoek, en in de toekomst misschien ook in de zorg.
Een tweede doel van dit onderzoek is om informatie te verzamelen over het natuurlijke beloop van het Angelman syndroom. Dat zal bijdragen aan onze kennis van deze zeldzame ziekte.
De thema’s waar dit onderzoek op focust zijn leren, slapen, eten, en voedingstoestand.
Verloop
Het onderzoek bestaat uit een aantal onderdelen.
Ten eerste zijn er thuisopdrachten voor de ouder/verzorger. Dit kost u ongeveer 2,5 uur, te verspreiden over meerdere momenten naar eigen keuze.
Daarna komen we bij u aan huis langs met de Sophia Onderzoeksbus, een camper die speciaal voor onderzoek is ingericht. U hoeft dus niet te reizen. In de Onderzoeksbus doen we metingen bij uw kind. Dit duurt ongeveer 45 minuten (pauzes mogelijk).
Vervolgens zijn er weer thuisopdrachten voor de ouder/verzorger. Deze kosten u ongeveer 2 uur.
Tot slot komt u éénmaal samen met uw kind naar het Erasmus MC. Daar doen we weer metingen bij uw kind voor ongeveer 110 minuten. Dit kan gekoppeld worden aan een reguliere zorgafspraak.
Deelname
Deelname aan het volledige onderzoek is gewenst, maar u kunt er ook voor kiezen om aan slechts één studiebezoek (of zelfs alleen aan de thuisopdrachten) mee te doen.
Wij zullen u dan vrijblijvend een uitgebreidere informatiefolder toesturen over dit onderzoek, en erna telefonisch contact met u opnemen.
U kunt daarna besluiten of u wel of niet mee wilt doen aan dit onderzoek. We kunnen voor het tweede deel proberen te combineren met het reguliere polibezoek.
Tijdens de studiebezoeken zullen wij ons uiteraard zoveel mogelijk houden aan de COVID‐richtlijnen van dat moment.
