Nieuws uit het Expertisecentrum
We horen regelmatig van ouders dat hun kind erg angstig kan zijn of reageren. Dit is ook een keer een onderwerp geweest van een vASN ouderdag.
Dit heeft ons aangezet tot een onderzoek, waarbij we met behulp van een vragenlijst objectiveren: hoe vaak komt angst voor, hoe uit iemand met Angelman syndroom gevoelens met angst, en welke situaties zijn ‘triggers’ voor angst? De vragenlijst is ontwikkeld specifiek voor mensen met Angelman syndroom door Ann Wheeler, een psycholoog van het AS centrum in North Carolina, USA, met wie we nauw samenwerken.
Tegelijkertijd is vanuit het laboratorium gebleken dat het UBE3A eiwit, dat bij Angelman minder goed of helemaal niet aangemaakt wordt, een rol lijkt te spelen in de stressreactie van het lichaam. Een belangrijk hormoon hierbij is cortisol. Dit kan in het bloed gemeten worden, maar ook in haar. Voordeel van een meting in haar is dat het een weergave is van de waarden van de afgelopen 3 maanden en dus veel stabieler is.
Tot slot hebben veel kinderen en volwassenen met AS een verhoogde interesse in eten, met een medische term hyperfagie genoemd. Er is een vragenlijst beschikbaar die dit goed uitvraagt, waarmee we beter kunnen onderzoeken hoe vaak en in welke mate dit nu precies voorkomt.
Begin 2023 ontvangt u een mail, waarin u kunt aangeven of u zou willen meedoen aan dit onderzoek. Mocht u dit willen, krijgt u een link naar deze twee vragenlijsten en een envelop opgestuurd, waarin u een klein lokje haar kunt terugsturen.
Er zijn geen leeftijdsrestricties bij dit onderzoek.
