Ontdek hoe onze betrokkenheid en samenwerking het verschil maken voor kinderen met Angelman en hun ouders. De Vereniging Angelman Syndroom Nederland zet zich vol passie in voor jullie.
Sinds 2016 is emeritus‐hoogleraar Rob Heethaar voorzitter van de Vereniging Angelman Syndroom Nederland.
De nauwe samenwerking met ENCORE werpt op meerdere vlakken vruchten af, vindt hij. Een onderzoeker uit het team van Ype Elgersma die aan de ASO‐techniek werkt, hield een lezing op onze Informatiedag. Na afloop zei hij tegen me: “Dit is voor het eerst dat ik de doelgroep echt ontmoet. Nu ben ik nog gemotiveerder.” Dat laat wel zien hoe belangrijk de band is tussen onderzoekers en deze patiëntenvereniging.
In Nederland worden jaarlijks zo’n zes tot zeven kinderen met Angelman geboren. In de 32 jaar dat ik als hoogleraar Medische Technologie en Medische Fysica werkte in ziekenhuizen in binnen‐ en buitenland, had ik er nog nooit van gehoord. Totdat mijn kleindochter het Angelman syndroom bleek te hebben. Zo ben ik bij de vereniging betrokken geraakt. De zorg voor kinderen met Angelman is ongekend zwaar. Ze kunnen niet praten en omdat ze veel lachen, is hun lichaamstaal niet altijd te interpreteren. Toch weten we dat de kinderen wel degelijk kunnen leren en begripsvermogen hebben. Daarom zet de vereniging vol in op communicatiecursussen voor ouders.
Met donaties hebben we vorig jaar bijvoorbeeld een medewerker van ENCORE, die deze cursussen verzorgt, voor een deel kunnen betalen. Ook hebben we drie boeken uitgegeven die ouders helpen in de omgang met hun kind.
Op het vlak van informatievoorziening werken we eveneens nauw samen met het expertisecentrum. Ik noemde al de cursussen en de infodagen waarop experts een lezing geven. Ook verzorgt ENCORE altijd een bijdrage in de kwartaalnieuwsbrief. Verder hebben we samen een aantal documentaires gemaakt, onder meer over ouders en hun kind. Ze staan op onze website, zijn ondertiteld en worden binnen en buiten Europa bekeken.
Onderzoek is een andere belangrijke pijler waar we ons voor inzetten. Een positief oordeel van de patiëntenvereniging vergroot de kans dat een financieringsaanvraag wordt gehonoreerd. Daarom doen we aanvragen waar mogelijk gezamenlijk. Naast ASO loopt er ook onderzoek naar epilepsie en slaapstoornissen omdat wij dat als vereniging belangrijk vinden. Zelf spannen we ons ook in voor het financieren van onderzoek.
In 2017 deed het Expertisecentrum een aanvraag in de Verenigde Staten voor communicatieonderzoek. De instelling wilde 160.000 dollar toekennen als de patiëntenvereniging ook 20.000 euro zou bijdragen. Dan zeg ik meteen "ja", ook al wist ik nog niet hoe het geld verkregen moest worden. Toch is het gelukt: dankzij giften, statiegelddonaties in de supermarkt en een flink bedrag dat een bedrijf voor kerst overmaakte.
We doen veel om meer onderzoek naar genezing mogelijk te maken. En zolang dat niet mogelijk is, richten we ons erop zo goed mogelijk om te gaan met onze ‘angels’."
