Genetisch onderzoek

  For parents, caregivers, health care providers, and teachers, concerns and questions often arise regarding the care and well-being of individuals with Tubereuze Sclerose Complex. 

Om zekerheid te krijgen dat het echt om TSC gaat, kan de arts genetisch onderzoek doen. Een arts kan ook voorstellen genetisch onderzoek te doen als in je familie het TSC1-gen of TSC2-gen is aangetoond.

Hiervoor wordt een beetje bloed afgenomen. In het bloed wordt gezocht naar de beide genen die TSC kunnen veroorzaken. Hierover lees je meer onder het kopje ‘Hoe kun je TSC krijgen?’.

Het laten doen van genetisch onderzoek lijkt misschien een eenvoudige stap om te nemen. Toch ervaren veel mensen het als een ingrijpende periode. Het duurt gemiddeld 8 weken voordat je een uitslag krijgt, als de mutatie nog niet bekend is en je de eerste in de familie bent. Deze uitkomst geeft ook niet altijd zekerheid: soms toont onderzoek niet aan dat je een van beide mutaties hebt, terwijl een arts dit op basis van de uiterlijke kenmerken wel vaststelt. Dit kan komen doordat de verandering in de genen op een andere plek zit dan in het TSC-1 of TSC-2gen. Dat komt heel af en toe voor. Het verwerken van de uitkomst van het onderzoek kan je misschien ook zwaarder vallen dan je ervoor dacht.

Wil je meer weten over genetisch onderzoek? Lees hier verder.

. 

 xwiki:WaihonaPartners.expertisecentrumTSCUtrecht.WebHome