vraag het onze experts

Moleculaire diagnostische criteria

Ouders, verzorgers, zorgverleners en leraren hebben vaak vragen over de zorg en het welzijn van mensen met Pitt-Hopkins syndroom.

Welke gegevens bepalen dat een bevinding aangegeven mag worden als de oorzaak van PTHS als bij DNA een variant in TCF4 gevonden wordt?

Aanbeveling(en)

Moleculaire diagnostische criteria

R3 TCF4 variants can cause PTHS but can also cause other intellectual disability associated phenotypes which should not be labeled PTHS.
A+++

R4 Empirically, after the birth of an individual with molecularly confirmed PTHS, a recurrence risk of 2% should be given.
A++

R5 Interpretation of variants in TCF4 require consideration of the phenotype of the tested individual, pattern of inheritance of the phenotype and the variant, earlier experience with the variant, and nature and localization of the variant, using ACMG criteria.
A+++

We hebben momenteel geen vragen over dit onderwerp, misschien als er meer onderwerpen op deze pagina scroll naar beneden...

Heeft u een vraag die u graag zou willen stellen?

Stel een vraag

Heb je met spoed hulp nodig? Neem contact op met het Pitt-Hopkins syndroom expertise centrum!

Juridische disclaimer

Houd er rekening mee dat de Ask the Expert service is gemaakt door vrijwillige professionals in verschillende aandachtsgebieden. Antwoorden worden niet beschouwd als een medisch, gedrags- of educatief consult. Vraag de Expert is geen vervanging voor de zorg en aandacht die de persoonlijke arts, psycholoog, pedagogisch adviseur of maatschappelijk werker van uw kind kan bieden

Aanbeveling(en)
Heeft u een vraag die u graag zou willen stellen?
Juridische disclaimer

verdiep jouw kennis

Verdiep je kennis van Pitt-Hopkins syndroom

We organiseren onze answers over Pitt-Hopkins syndroom in onderwerpen. Je kunt hieronder door onze onderwerpen bladeren. Onder elk onderwerp vind je misschien meer gedetailleerde onderwerpen met answers die interessant voor je kunnen zijn.

vraag het onze experts