diagnose TSC is gesteld, wat nu

Dat is vaak een diagnose waar men van schrikt. Dat is logisch. Als de patient nog jong is (wat steeds vaker het geval is door verbeterde diagnostiek) dan wordt eerst gekeken welke medische problemen aan de hand kunnen zijn. 

Het is absoluut niet het geval dat alle verschijnselen die bij TSC horen ook allemaal gaan voorkomen. Dat is per patient heel verschillend. Allereerst wordt vaak onderzocht of sprake is van epilepsie en daar richt behandeling zich het eerste op. Tevens wordt onderzoch of sprake is van aangedane organen. Doorgaans levert dit weinig problemen op bij jonge patienten. Dat gaat meestal pas op latere leeftijd spelen. 

Uitzondering zijn rhabdyomen in het hart die bij geboorte aanwezig kunnen zijn. Deze worden echter doorgaans kleiner en leveren in de meeste gevallen geen grote risico's op. 

De eerste aandacht is zoals gezegd vaak gericht op de vraag of sprake is van epilepsie en hoe deze onder controle te krijgen is. Epilepsie op jonge leeftijd kan namelijk gevolgen hebben voor de verdere verstandelijke ontwikkeling. Ook hier is dat per patient verschillend. Als de meer 'lichamelijk medische' problemen in kaart zijn en behandeling waar nodig is gestart komt meestal aandacht voor begeleiding indien sprake is van gedragsvproblemen of verstandelijke beperking. In hoeverre deze spelen zal bij diagnose op jonge leeftijd pas later duidelijk worden. Dit is niet zonder meer voorspelbaar al is wel een relatie met de mate van epilepsie aanwezig.

<39>