tada
Kan het TSC zijn?
Question
Ik heb een kind met Verstandelijke Beperking en lichamelijke problematiek, is er sprake van TSC?
Réponse de nos experts
Er zijn vele andere diagnoses mogelijk op deze problematiek. De diagnose TSC wordt doorgaans eerst gesteld aan de hand van symptomen.
Er zijn zogenaamde 'minor' en 'major' symptoms en het aantal van deze symptomen bepalen of de diagnose TSC kan worden gesteld. Soms is dit echter lastig omdat een aantal symptomen bij jonge kinderen nog niet goed zichtbaar zijn.
Een DNA onderzoek geeft in het overgrote deel van de gevallen duidelijk uitsluitsel of er sprake is van TSC. Bij dit onderzoek wordt getest op de aanwezigheid van defecten op het TSC1 of TSC2 gen. Omdat TSC erfelijk is kan vervolgens onderzoek worden gedaan naar TSC bij familieleden.
<28>
