Door bloedonderzoek
Bij onderzoek van het bloed kan bij een deel van de kinderen ene verhoogd calciumgehalte in het bloed aangetoond worden. In combinatie met andere kenmerkende afwijkingen (uiterlijk, gedrag en chromosomaal) kan dit een belangrijke aanwijzing zijn voor het Williams syndroom.
Het bloed van kinderen met het Williams syndroom wordt ook regelmatig getest op nierproblemen, suikerziekte of op een verstoring van de hormonen.