Diagnosis

De herkenning van het syndroom kan moeilijk zijn, met name bij jonge kinderen. Niet alle kenmerken hoeven aanwezig te zijn en de ernst van de afzonderlijke kenmerken varieert. Ruwweg driekwart van de kinderen met WBS heeft hartproblemen. Dit kan de herkenning versnellen. Zijn er bij de geboorte geen ernstige medische problemen dan kan een diagnose lang uitblijven. Veel baby’s met WS zijn bij de geboorte klein en licht met premature kenmerken (ook bij een voldragen zwangerschap). Zuigen en drinken – en dus ook de groei – gaat moeizaam. Veel kinderen hebben sondevoeding nodig. De baby huilt veel en slaapt onrustig, soms als gevolg van een te hoog calciumgehalte in het bloed (hypercalcemie). Vaak wordt na enkele maanden een achterstand in de ontwikkeling merkbaar. De motoriek ontwikkelt zich langzaam. De spraak komt laat op gang en het leren gaat langzaam. Het kind blijft relatief klein voor de leeftijd. Meestal is er sprake van een lichte tot matige verstandelijke handicap.

FISH
De arts die de aandoening vaststelt (de diagnose) heet een klinisch geneticus. Deze arts let hierbij eerst op de direct zichtbare en merkbare kenmerken van WBS. Daarnaast doet de klinisch geneticus onderzoek naar het erfelijk materiaal. Dit DNA-onderzoek wordt ook wel fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH) genoemd en gebeurt door middel van het afnemen van een beetje bloed van het kind. In het bloed zoekt men naar een verandering (een mutatie) in een bepaald deel van het erfelijk materiaal (gen). Bij WBS-patiënten ontbreekt een stukje van het 7e chromosoom. Er is een klinisch scoresysteem voor het stellen van de waarschijnlijkheidsdiagnose ‘Williams-syndroom’; bij alle patiënten bij wie op grond daarvan de diagnose wordt gesteld, heeft het FISH-onderzoek een positieve uitslag.

Indien er niet direct aanleiding is tot DNA-onderzoek kunnen andere vormen van onderzoek (tezamen) leiden tot de diagnose WBS.