Problemas cardíacos y vasculares

Congenital heart defects (especially supravalvular aortic stenosis (SVAS) and peripheral pulmonary arterystenosis). Cardiovascular assessment including BP (blood pressure) measurement in both upper limbs (4 - limb in infants), oxygen saturation pre and post ductally, ECG and Echocardiography. (Chest x-ray may also be indicated.)

Neonatos (Edad: 0-1) Si el diagnóstico se realiza en el período neonatal, se debe llevar a cabo una evaluación cardíaca y remitir al paciente a un cardiólogo pediátrico para una ecocardiografía. Si el diagnóstico se realiza más tarde en la infancia, la remisión a un cardiólogo pediátrico debe hacerse dentro de los 3 meses subsiguientes. Se debe realizar un examen cardíaco al menos una vez al año por un cardiólogo pediátrico hasta los 4 años de edad. Nota: La presencia de estenosis aórtica supravalvular (SVAS) o estenosis pulmonar periférica (PPAS) puede ser diagnosticada en la infancia cuando no se reconoce el retraso en el desarrollo o la apariencia facial típica. En todos estos casos, el cardiólogo pediátrico debe solicitar una consulta genética o organizar las pruebas genéticas adecuadas.

Infancia (Edad: 2-11) Annual cardiac examination until 4 years of age. Thereafter complete cardiac assessment, including echocardiography, at least every 5 years.

Neonatos (Edad: 0-1) Hipertensión. Monitorear la presión arterial anualmente en los 4 miembros. La hipertensión se define como un promedio de la presión arterial sistólica y/o diastólica mayor o igual al percentil 95 para el género, la edad y la altura en más de 3 ocasiones. Si está asociada con enfermedad renovascular (ERV), remitir a un nefrólogo. No se recomienda la intervención para el manejo de la hipertensión secundaria a ERV mediante angioplastia transluminal percutánea y/o reconstrucción vascular quirúrgica para el manejo inicial de la hipertensión. Se recomienda el manejo médico de la hipertensión bajo la supervisión de un nefrólogo.

Infancia (Edad: 2-11)

Hypertension screening

Monitor blood pressure annually in both arms. Hypertension is defined as the average systolic BP and/or diastolic BP greater than or equal to the 95th centile for gender, age and height on > 3 occasions. If associated with renovascular disease (RVD), refer to nephrologist. Intervention for the management of hypertension secondary to RVD with either percutaneous transluminal angioplasty and/or surgical vascular reconstruction is not recommended for the initial management of hypertension. Medical management of hypertension under the supervision of a nephrologist is recommended.

Adolescencia (Edad: 11-18) Cardiac screening, Cardiac assessment including scans at least every 5 years. Appropriate follow up if symptomatic.

Adulto (joven)Adulto (mayor) Cardiac screening Assessment including scans, every 5 years throughout life. Adults with Williams Syndrome should be referred to their regional Adult Congenital Cardiology Service for routine follow up.