Algemene gezondheidinformatie
Algemene gezondheidszorginformatie over Pitt-Hopkins syndroom (pths) voor professionals
(mogelijk niet aanwezig bij iedere persoon met Pitt-Hopkins syndroom)Belangrijkste medische problemen bekend bij pths
- Tarditas developmentis - Ontwikkelingsachterstand
- Dysphasia - Spraak taal problemen
- Gastro-oesofagale reflux - Maagzuur terugstroming van maag naar slokdarm
- Obstipatie / Constipatie - Verstopping
- Ptosis - Hangend bovenste ooglid
- Motores Aetatis Tardae - Vertraagde grove motorische ontwikkeling
- Infantile axial hypotonia, Gait ataxia - Lage spierspanning op kinderleeftijd, coordinatiestoornissen bij lopen
- Autisme Spectrum Stoornis (ASS) - angst, zenuwachtige opwinding, herhaal gedrag, zelfverondend gedrag, autisme-achtig
- Apneu - Tijdelijke ademstilstand of adempauze
- Aerophagia - Overmatig en herhaaldelijk lucht slikken
- Reactio anormalis ad dolorem - Andere manier van reageren op pijn
- Pas Planus - soepele platvoet
Mogelijke complicaties, die levensbedreigend kunnen zijn pths
- Volvulus - Darmafsluiting door darmdraaing
- Pneumonia per Aspirationem - Aspiratie longontsteking
- Morbus epilepticus - Epilepsieaanvallen
- Apneu - Tijdelijke ademstilstand of adempauze
Minder vaak voorkomende medische problemen pths
- Morbus epilepticus - Epilepsieaanvallen
- Scoliose - Abnormale zijwaartse kromming van de wervelkolom
- Malrotatio intestinalis - Darm-malrotatie
- Stenosis pylori - verdikking van de spier tussen de maag en de darmen
- Cryptorchisme - Niet-ingedaalde teelbal
- Circulatio distalis diminuta - verminderde bloed doorstroming
- Dysregulatio thermoregulationis - Instabiele lichaamstemperatuur
- Disturbia somni - Slaap problemen
