Wat is het Marshall-Smith syndroom?

Het Marshall-Smith syndroom (hierna afgekort als MSS) is een aangeboren aandoening. Het is niet te genezen. Er zijn wel behandelingen voor de klachten die je ervan kunt ondervinden, maar zelfs met goede zorg blijven er vaak uitdagingen en gezondheidsproblemen bestaan.
Het woord syndroom betekent het voorkomen van meerdere kenmerken (symptomen). Naast uiterlijke kenmerken zijn er namelijk geestelijke en lichamelijke kenmerken. Het uiterlijk van mensen met MSS valt vaak als eerste op. Je ziet bijvoorbeeld dat de ogen veel boller zijn en het gebit naar voren staat. Mensen met MSS hebben een verstandelijke beperking. Daarnaast hebben ze lichamelijke klachten, zoals problemen met de ademhaling, beweging en het gehoor. In kenmerken zie je een uitgebreider overzicht van welke kenmerken er bij MSS horen. Op de pagina Wat kun je op den duur verwachten? lees je hoe de aandoening zich ontwikkelt met het ouder worden. 

Als mensen je vragen wat het Marshall-Smith syndroom is...

Het kan lastig zijn om een kort en duidelijk antwoord te geven op deze vraag. Je kunt bijvoorbeeld zeggen: "Mijn kind heeft een syndroom. Dat kun je aan 3 dingen merken: Een iets ander uiterlijk, een verstandelijke beperking en (veel) lichamelijke klachten.
Je kunt vervolgens een paar voorbeelden noemen. Bijvoorbeeld: "Ze heeft wat bollere ogen dan andere kinderen", "Hij heeft meer moeite met ademen door vernauwde luchtwegen" en "Ze is nu 3 jaar en kan nu kruipen. De meeste andere kinderen lopen al een tijdje op die leeftijd".

Voor sommige mensen is het belangrijk om meer informatie te hebben dan deze uitleg. Bijvoorbeeld voor medewerkers van de dagopvang, een maatschappelijk werker of de oppas van je kind. Aan deze mensen kun je (een deel van) deze patiënteninformatie geven.