Welke onderzoeken en behandelingen zijn er mogelijk?

MSS is niet te genezen. Wel zijn er behandelingen mogelijk om de klachten te verminderen of helemaal te laten verdwijnen. Meestal doen zorgverleners eerst onderzoek naar de klachten voor ze een behandeling voorstellen.

Hieronder zie je een overzicht van mogelijke onderzoeken en behandelingen. Je ziet alleen de zorg die het meest gegeven wordt aan mensen met MSS. Niet ieder kind of volwassene met MSS zal elk onderzoek of iedere behandeling hoeven te ondergaan. Aan sommige mensen met MSS stelt de arts ook andere onderzoeken en behandelingen voor. Dit hangt af van welke klachten er zijn en van de leeftijd van de persoon met MSS.

Je leest in dit hoofdstuk welke zorg je kunt krijgen. Zelf kun je ook veel doen om de gezondheid en het welzijn van je kind te verbeteren. Je leest hier meer over in Waar kun als ouder/verzorger zelf op letten?

Ademhalings- problemen	Als de opening in de neus heel smal is of zelfs afgesloten (choanen atresie)	De kinderarts bekijkt de luchtwegen vanbinnen via een slangetje met een camera. Vóór dit onderzoek krijg je een verdoving (narcose).	Je krijgt tijdelijk een buisje via de mond (Mayo tube). Er is ook een langdurige oplossing: je krijgt dan een buisje tussen de neus en slokdarm (nasofaryngeale tube) of een plaatje in de mond tegen het gehemelte aan (Tubingen plaatje).
	Als de luchtwegen zo ernstig afgesloten zijn dat het zuurstof in het bloed daalt.		Je kunt beademing krijgen door een tijdelijk ingebracht buisje via de keel (intubatie). Daarna kan de arts druk op de longen uitoefenen (CPAP). Als dit niet genoeg helpt, dan kan de arts een blijvende toegang naar de longen maken. Deze ingang zit dan in de keel (tracheotomie).

Problemen met slikken (voeden)

Door een andere aanleg van de delen van de mond en keel, slikken kinderen lucht mee met de voeding.

De kinderarts maakt een filmopname van het zakken van de voeding. In de voeding zit een kleurstof (contrastvloeistof). Hierdoor kan de arts zien waar de voeding zit en hoe snel het zakt.

Als de arts gezien heeft waar het probleem precies zit en wat de ernst ervan is, krijg je een passend advies. In sommige gevallen krijgt een kind dan voeding via een slangetje door de neus (PEG-sonde) of rechtstreeks in de maag (via een zogeheten 'MIC-KEY button' op de buik).

Problemen met de ogen

De oogaandoening glaucoom (verhoogde oogdruk) komt soms voor bij mensen met MSS. Daarom letten artsen hier extra goed op als ze weten dat je MSS hebt.

De oogarts kijkt door een apparaat naar de ogen om te bepalen of de oogaandoening glaucoom te zien is.

De behandeling van de oogaandoening glaucoom is niet anders dan de behandeling die je hiervoor krijgt als je geen MSS hebt. Een arts kan je uitleggen welke mogelijkheden voor behandeling er zijn.

Problemen met de botten	De botten van mensen met MSS verouderen sneller. Daardoor kunnen ze eerder breken.	Een kinderarts of orthopeed kijkt met een apparaat (dexacan) naar de dichtheid van de botten.	Bij een lagere botdichtheid (osteopenie) of botontkalking (osteoporose) kan een arts medicijnen geven om de botten te versterken.
	Mensen met MSS kunnen een groeistoornis van de botten (dysostosis) hebben. Ook is een verkromming van de ruggengraat (scoliose of kyphose) mogelijk en verkalking (stenose) van de wervels. Deze problemen kunnen rond de puberteit ontstaan.	Een kinderarts of orthopeed kijkt of er groeistoornissen of andere problemen met de botten zijn. Sommige afwijkingen ziet de arts met het blote oog. Voor andere aandoeningen is een apparaat nodig om beelden binnenin het lichaam te kunnen maken.	Bij verkromming van de ruggengraat (scoliose of kyphose) is in ernstige gevallen een operatie nodig. Een operatie brengt risico's met zich mee. De arts bespreekt deze met je. Ook kun je overleggen met je arts welke (andere) mogelijkheden er zijn voor de gevonden klachten.

Problemen met beweging van de handen

De gewrichten in de duimen zijn omgekeerd

Met het blote oog of met een röntgenfoto stelt de arts dit vast.

Hulpmiddelen om de vingers de juiste richting op te laten buigen (een splint of een brace).

Problemen met spieren en het zenuwstelsel

Kinderen en volwassenen met MSS hebben een lagere spierspanning (hypotonie). Bewegen en dingen aanraken of oppakken (motoriek) is daardoor vaak lastiger.

Een kinderarts kijkt hoe de beweging gaat en of er voldoende kracht is om alle dagelijkse dingen te doen die passen bij de leeftijd.

Door middel van fysiotherapie kun je werken aan het vergroten van de kracht van de spieren. Daarnaast kan een ergotherapeut adviseren over hulpmiddelen om de beweging te ondersteunen.

Communicatie en taalontwikkeling

Door de verstandelijke beperking die bij MSS hoort, komt de taalontwikkeling niet of moeilijk op gang. Leren communiceren gaat hierdoor ook niet vanzelf.

Een logopedist kan het niveau van communicatie testen. Hierbij let de therapeut op het gebruik en begrip van taal en andere manieren van contact.

Er zijn veel manieren om een kind te leren communiceren. Orthopedagogen en logopedisten kunnen je adviseren over welke aanpak het beste past. Ook geven ze ouders en verzorgers tips om zelf thuis te werken aan communicatie.

Oren	Oorontstekingen kunnen vaker dan normaal voorkomen bij kinderen met MSS. Bij steeds terugkerende ooronstekingen is er kans dat het gehoor achteruit gaat.	Artsen onderzoeken geregeld het gehoor van de kinderen om na te gaan of het gehoor niet verslechtert.	Er kunnen buisjes geplaatst worden in de trommelvliezen (t-drains). Dit zorgt voor verlichting van pijn bij ontstekingen. Het is mogelijk dat hierdoor een chronisch loopoor ontstaat. Een gehoorapparaat is ook mogelijk.
	De vorm van de kleine botten (beenderen) in de oren, kunnen zorgen voor een te smalle gehoorgang.	De arts bekijkt hoe ruim de gehoorgang is.	De gehoorgang aan de buitenkant van de oren kan iets vergroot worden. (meatoplastiek). Een operatie van de beenderen van het oor (mastoidectomie) is ook een mogelijkheid.

Mond en gebit

De kaak is meestal te klein voor het volwassen gebit. Het tandvlees is soms verdikt.

De tandarts kijkt of het nodig is dat de tanden rechter gezet worden. Het is aan te bevelen om de controles (en evt. behandeling) door een tandarts te laten doen die ervaring heeft met kinderen met een (verstandelijke) beperking. Je vertrouwde behandelaar kan je hiervoor verwijzen naar een centrum voor bijzondere tandheelkunde.

Tanden kunnen rechter gezet worden bij ernstige problemen met het sluiten van het gebit en het kauwen. Ook kan de tandarts adviseren tanden of kiezen te verwijderen.