Hoe wordt uitgezocht wat je kind heeft?

Diagnose

Bij de geboorte van een baby met MSS merk je snel dat er iets niet in orde is. Het uiterlijk is anders dan dat van de meeste baby’s. Vaak heeft een pasgeborene ook direct ademhalingsproblemen en gaat het voeden niet goed. Meestal duurt het nog een paar dagen tot een paar weken voordat vaststaat dat het om MSS gaat. De arts die de aandoening vaststelt (de diagnose) heet een klinisch geneticus. Deze arts let hierbij eerst op de direct zichtbare en merkbare kenmerken van MSS. Deze kenmerken vind je hier. Ook kijkt de klinisch geneticus naar foto’s van de botten in de handen (röntgenfoto’s). Meestal is het voor de arts hierna duidelijk of het om MSS gaat of niet.

Genetisch onderzoek

Om er echt zeker van te zijn dat de diagnose klopt, doet de klinisch geneticus nog onderzoek naar het erfelijk materiaal (DNA onderzoek). Dit gebeurt door een beetje bloed af te nemen bij het kind. In het bloed zoekt men naar een verandering (een mutatie) in een bepaald deel van je erfelijk materiaal (gen). Het gen dat verantwoordelijk is voor MSS heet NFIX. 

Waarom is het belangrijk de diagnose te weten?

Wanneer het bekend is dat je kind MSS heeft kun je sommige gezondheidsproblemen voorkomen. Bijvoorbeeld door je kind te laten controleren op klachten die veel voorkomen bij MSS. Als de diagnose vaststaat kun je voor onderzoek en behandeling ook naar het expertisecentrum voor MSS. Dit is het AMC in Amsterdam. De zorgverleners in het expertisecentrum hebben ervaring met andere kinderen en volwassenen met MSS. Ook zijn de artsen op de hoogte van de laatste (internationale) kennis over MSS. Op jouw verzoek kunnen ze hun kennis doorgeven aan zorgverleners bij jou in de buurt. Hierdoor is het niet nodig om voor alle behandelingen of adviezen naar Amsterdam te gaan.