Diagnose

Bij de geboorte van een baby met MSS merk je snel dat er iets niet in orde is. Het uiterlijk is anders dan dat van de meeste baby’s. Vaak heeft een pasgeborene ook direct ademhalingsproblemen en gaat het voeden niet goed. Meestal duurt het nog een paar dagen tot een paar weken voordat vaststaat dat het om MSS gaat. De arts die de aandoening vaststelt (de diagnose) heet een klinisch geneticus. Deze arts let hierbij eerst op de direct zichtbare en merkbare kenmerken van MSS. Deze kenmerken vind je hier. Ook kijkt de klinisch geneticus naar foto’s van de botten in de handen (röntgenfoto’s). Meestal is het voor de arts hierna duidelijk of het om MSS gaat of niet.

Genetisch onderzoek

Om er echt zeker van te zijn dat de diagnose klopt, doet de klinisch geneticus nog onderzoek naar het erfelijk materiaal (DNA onderzoek). Dit gebeurt door een beetje bloed af te nemen bij het kind. In het bloed zoekt men naar een verandering (een mutatie) in een bepaald deel van je erfelijk materiaal (gen). Het gen dat verantwoordelijk is voor MSS heet NFIX.