informatie

Marshall-Smith syndroom

Wat is het Marshall-Smith syndroom?

Het Marshall-Smith syndroom (hierna afgekort als MSS) is een aangeboren aandoening. Het is niet te genezen. Er zijn wel behandelingen voor de klachten die je ervan kunt ondervinden, maar zelfs met goede zorg blijven er vaak uitdagingen en gezondheidsproblemen bestaan.
Het woord syndroom betekent het voorkomen van meerdere kenmerken (symptomen). Naast uiterlijke kenmerken zijn er namelijk geestelijke en lichamelijke kenmerken. Het uiterlijk van mensen met MSS valt vaak als eerste op. Je ziet bijvoorbeeld dat de ogen veel boller zijn en het gebit naar voren staat. Mensen met MSS hebben een verstandelijke beperking. Daarnaast hebben ze lichamelijke klachten, zoals problemen met de ademhaling, beweging en het gehoor. In kenmerken zie je een uitgebreider overzicht van welke kenmerken er bij MSS horen. Op de pagina Wat kun je op den duur verwachten? lees je hoe de aandoening zich ontwikkelt met het ouder worden. 

Als mensen je vragen wat het Marshall-Smith syndroom is...

Het kan lastig zijn om een kort en duidelijk antwoord te geven op deze vraag. Je kunt bijvoorbeeld zeggen: "Mijn kind heeft een syndroom. Dat kun je aan 3 dingen merken: Een iets ander uiterlijk, een verstandelijke beperking en (veel) lichamelijke klachten.
Je kunt vervolgens een paar voorbeelden noemen. Bijvoorbeeld: "Ze heeft wat bollere ogen dan andere kinderen", "Hij heeft meer moeite met ademen door vernauwde luchtwegen" en "Ze is nu 3 jaar en kan nu kruipen. De meeste andere kinderen lopen al een tijdje op die leeftijd".

Voor sommige mensen is het belangrijk om meer informatie te hebben dan deze uitleg. Bijvoorbeeld voor medewerkers van de dagopvang, een maatschappelijk werker of de oppas van je kind. Aan deze mensen kun je (een deel van) deze patiënteninformatie geven.

Wist je dat...

MSS een zeer zeldzame aandoening is? Over de hele wereld zijn er ongeveer 50 mensen met MSS bekend.


Wat zijn de kenmerken van het Marshall-Smith syndroom?

Renia.jpg

Hoe zien mensen met het Marshall-Smith syndroom eruit?

Het uiterlijk van iemand met MSS is opvallend. Hieronder zie je de uiterlijke kenmerken die bij dit syndroom horen. Niet alle mensen met MSS hebben alle genoemde kenmerken.

Ogen bij MSS Ogen 

  • Shallow eye sockets;
  • Ondiepe oogkassen;
  • Grotere bolle ogen;
  • Lange wimpers;
  • Oogwit is blauwachtig van kleur; 
  • De oogleden sluiten de bolle ogen niet volledig af;
  • Glaucoom (een oogziekte waarbij de oogzenuw beschadigd raakt. Dit komt door een verhoogde druk in de oogbol. Hierdoor wordt het zicht slechter.
    mssEyesIllustration.png

Hersenen bij MSS Hoofd

  • Afwijkende vorm van het achterhoofd (platter of juist puntiger).

Face with b MSS Gezicht

  • Kleine, teruggetrokken kin;
  • De neusbrug (het deel tussen ogen) is plat(ter);
  • Groter voorhoofd.
    mssFaceIllustration.png

Feet with b MSS Voeten

  • Platvoeten;
  • Stand van voeten en tenen is anders: gedraaid;
  • Vorm van tenen is anders: de onderzijde is puntig.
    mssFeetIllustration.png

Handen bij MSS Handen

  • Lange vingers;
  • Brede, ronde vingertoppen;
  • Vorm van binnenkant vingertoppen (puntig).
    mssHandsIllustration.png

Teeth with MSS Gebit

  • Scheve tanden;
  • Naar buiten staande kaak;
    mssTeethIllustration.png

Henk-Willem (41)

"Toen ons zoontje 9 jaar geleden de diagnose Marshall-Smith syndroom kreeg, hoorden we meteen de hele lijst met mogelijke klachten. We schrokken enorm. Ondertussen kunnen we zeggen dat we veel herkennen, maar ook dat hij niet alles heeft. Achteraf gezien is het toch goed om meteen alles te horen. Je weet dan wat je misschien kan verwachten en waarop je moet letten."

Welke andere lichamelijke kenmerken kun je hebben door het Marshall-Smith syndroom?

Niet alle lichamelijke kenmerken zijn direct te zien aan het uiterlijk van iemand met MSS. Deze overige lichamelijke kenmerken zie je in het overzicht hieronder.

Keel bij MSS 
Nose bij MSS Luchtwegen (keel, neus, longen)
Longen bij MSS 

  • Moeilijk kunnen ademhalen door nauwe luchtwegen;
  • Slaapapneu (pauzes in ademhaling tijdens de slaap);
  • Verhoogde bloeddruk in de longvaten (pulmonale hypertensie);
  • Grotere kans op luchtweginfecties (van verkoudheid tot ernstige longontsteking)

Ears Oren

  • Oorafwijkingen
  • Slechthorendheid

Botten bij MSS Botten

  • Lagere botdichtheid (osteopenie) en botontkalking (osteoporose) -> hierdoor heb je een grotere kans op botbreuken;
  • Zijwaartse verkromming van de ruggengraat (scoliose);
  • Verkromming van het bovenste deel van de ruggengraat (kyphose);
  • Afwijkende botrijping: in de handen en voeten verouderen de botten sneller;
  • Pijn in gewrichten (osteoartritis).

Hersenen bij MSS Hersenen

  • Ontwikkelingsachterstand (zowel verstandelijk als motorisch)

In onderzoeken en behandelingen lees je welke onderzoeken en behandelingen er mogelijk zijn per kenmerk of klacht.


Intelligentie en (sociale) ontwikkeling

Alle kinderen met MSS hebben een ernstige verstandelijke beperking. Hierdoor leren de meeste kinderen niet of maar zeer beperkt spreken en zindelijk zijn. Omdat dit een zware last met zich meebrengt, is een aangepaste school of dagopvang nodig. Sommige kinderen gaan vanuit hun ouderlijk huis naar de dagopvang, anderen doen dit vanuit een gezinsvervangend tehuis met specialistische hulp. Op volwassen leeftijd wonen de meeste mensen met MSS in een instelling voor mensen met een verstandelijke beperking. In Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven? lees je meer over de gevolgen voor het dagelijks leven.


Aard en gedrag

Kinderen en (jong)volwassenen met MSS zijn sociaal ingesteld. Ze genieten van de omgang met mensen die voor hen vertrouwd zijn.
Veel kinderen met MSS houden van bewegingsspelletjes. Wild spelen is niet altijd mogelijk door de lichamelijke beperkingen (minder kracht in de spieren, broze botten en vertraagde ontwikkeling van de normale beweging).

Vasthoudend gedrag is kenmerkend bij kinderen met MSS. Ze kunnen bijvoorbeeld aandringen. Ook herhalen ze vaak bepaald gedrag. Soms gedragen ze zich bezitterig tegenover mensen, dieren of spullen. Ze hechten zich vaak aan een vast speeltje.

Onaangepast gedrag komt maar weinig voor. Wanneer een kind zich wel lastig gedraagt, kan dit komen door een lichamelijke klacht. Pijn en vermoeidheid merk je vaak als eerste aan het gedrag.


Taal, spraak en communiceren

Leren spreken is voor veel kinderen met MSS niet mogelijk. Maar ze kunnen wel op een andere manier leren communiceren met hun omgeving. Bijvoorbeeld door oogcontact te maken en gezichtsuitdrukkingen te laten zien. Ook kun je iets oppakken, aanwijzen of een gebaar maken. Door het kind aan te moedigen als het goed gaat, zal het contact maken steeds meer van twee kanten komen.

Er bestaan verschillende trainingen om de communicatie te verbeteren. Hierover lees je meer in onderzoeken en behandelingen.


Slapen

Tijdens het slapen kunnen er verschillende problemen voorkomen. Als een kind op de rug of buik ligt (in plaats van op de zij) kunnen de gebruikelijke ademhalingsproblemen erger worden. Soms zijn er ook korte pauzes in de ademhaling (slaapapneu). Enkele kinderen hebben epileptische aanvallen tijdens hun slaap. Het is belangrijk om je kinderarts te vertellen wat je merkt tijdens de slaap van je kind. Soms is een behandeling voor de klachten mogelijk en nodig.


Spierkracht

De spieren in het hele lichaam van mensen met MSS hebben wat minder kracht. Artsen noemen dit ‘hypothonie’. Normale ontwikkelingen zoals bijvoorbeeld het zelfstandig recht kunnen houden van je hoofd als baby en het leren kruipen als peuter gaan trager en kosten meer kracht. Bij het spelen vallen kinderen makkelijk. Leren lopen lukt soms alleen met hulpmiddelen. Door verminderde spierkracht kun je ook gaan kwijlen. Wat hierbij ook meespeelt zijn de korte onderkaak, het moeilijker kunnen slikken en het minder bewust zijn van het laten lopen van speeksel.

204.jpg

 


Wat kun je op den duur verwachten?

Joas.jpg

In kenmerken las je al welke kenmerken er bij MSS horen. In dit hoofdstuk lees je in welke levensfase deze kenmerken beginnen, erger worden of juist weer kunnen verbeteren.

Als baby

Bijna alle baby´s met MSS hebben direct na de geboorte problemen met hun ademhaling. Door hun nauwe luchtwegen en minder spierspanning kunnen ze ook moeilijk slikken. Voeding geven levert daarom vaak problemen op. Een ander veelvoorkomend probleem is fel (dag)licht: hun ogen kunnen hier niet goed tegen. In de eerste maanden na de geboorte kan een baby makkelijk een luchtweginfectie oplopen. Soms is een opname in het ziekenhuis dan nodig. Het kan in de kwetsbare eerste levensfase zelfs levensbedreigend zijn. Overlijden aan de gevolgen komt gelukkig steeds minder voor. De kennis over deze aandoening groeit en de behandelingen van klachten worden steeds beter. 

Op kinderleeftijd

De lichamelijke klachten door MSS worden vaak erger tussen het 8e en 10e levensjaar. De spierslapte gaat meer opspelen doordat kinderen actiever worden. De ruggengraat wordt vaak krommer bij kinderen die plots heel snel groeien (een groeispurt). Tot slot beginnen de botten op deze leeftijd te ontkalken. Ook zijn er klachten van MSS die iets beter worden vanaf deze levensfase. Ademhalingsproblemen nemen bijvoorbeeld iets af met het ouder worden. Soms is dat maar tijdelijk. De klachten kunnen dan later toch weer iets toenemen. 

lifePhases.png

Als jongvolwassene

De groei en ontwikkeling van het lichaam van iemand met MSS is normaal. De puberteit komt ook gewoon op gang. Vanaf de puberteit verouderen de botten wel sneller dan de rest van het lichaam. Ze worden hierdoor broos en kunnen makkelijker breken. Ook de verkromming van de ruggengraat gaat verder door. Dit kan steeds meer problemen geven bij het bewegen. Er zijn dan meer of andere hulpmiddelen nodig om staan en bewegen te ondersteunen.

Over de ontwikkeling van seksualiteit bij kinderen met MSS is weinig bekend. Je kunt wel altijd terecht bij de Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG) met vragen hierover. 

Als volwassene

Vanaf de jongvolwassen leeftijd tot de leeftijd van ongeveer 35 jaar lijken er geen nieuwe gezondheidsproblemen bij te komen. Kennis over de kwaliteit van leven na de leeftijd van 35 jaar, is er nog niet. Er is daarom ook niets bekend over de levensverwachting. De laatste tijd wordt er wel steeds meer onderzoek gedaan naar MSS.


Hoe kun je het Marshall-Smith syndroom krijgen?

MSS is een aangeboren aandoening. Dit komt door een verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal (de genen). De naam van het gen waar de verandering gevonden is die MSS veroorzaakt heet NFIX.

Er is niets dat je kunt doen of laten om te voorkomen dat een kind met deze aandoening geboren wordt.

De aandoening is niet erfelijk. Artsen spreken in dit geval van een ‘spontane mutatie’. Ouders van een kind met MSS hoeven zichzelf daarom ook niet te laten onderzoeken op dit syndroom. Ook is de kans op nóg een kind met MSS niet groter als je al een kind met dit syndroom hebt.

264.jpg


Hoe wordt uitgezocht wat je kind heeft?

Diagnose

Bij de geboorte van een baby met MSS merk je snel dat er iets niet in orde is. Het uiterlijk is anders dan dat van de meeste baby’s. Vaak heeft een pasgeborene ook direct ademhalingsproblemen en gaat het voeden niet goed. Meestal duurt het nog een paar dagen tot een paar weken voordat vaststaat dat het om MSS gaat. De arts die de aandoening vaststelt (de diagnose) heet een klinisch geneticus. Deze arts let hierbij eerst op de direct zichtbare en merkbare kenmerken van MSS. Deze kenmerken vind je hier. Ook kijkt de klinisch geneticus naar foto’s van de botten in de handen (röntgenfoto’s). Meestal is het voor de arts hierna duidelijk of het om MSS gaat of niet.

Genetisch onderzoek

Om er echt zeker van te zijn dat de diagnose klopt, doet de klinisch geneticus nog onderzoek naar het erfelijk materiaal (DNA onderzoek). Dit gebeurt door een beetje bloed af te nemen bij het kind. In het bloed zoekt men naar een verandering (een mutatie) in een bepaald deel van je erfelijk materiaal (gen). Het gen dat verantwoordelijk is voor MSS heet NFIX. 

illustrationGenes.png

04.jpg

Waarom is het belangrijk de diagnose te weten?

Wanneer het bekend is dat je kind MSS heeft kun je sommige gezondheidsproblemen voorkomen. Bijvoorbeeld door je kind te laten controleren op klachten die veel voorkomen bij MSS. Als de diagnose vaststaat kun je voor onderzoek en behandeling ook naar het expertisecentrum voor MSS. Dit is het AMC in Amsterdam. De zorgverleners in het expertisecentrum hebben ervaring met andere kinderen en volwassenen met MSS. Ook zijn de artsen op de hoogte van de laatste (internationale) kennis over MSS. Op jouw verzoek kunnen ze hun kennis doorgeven aan zorgverleners bij jou in de buurt. Hierdoor is het niet nodig om voor alle behandelingen of adviezen naar Amsterdam te gaan. 

Wist je dat...

Het herkennen van een aangeboren aandoening zo lastig is omdat er wereldwijd wel 8000 verschillende aandoeningen en syndromen zijn? De meesten daarvan zijn ook nog eens zeldzaam. Het Marshall-Smith syndroom is zelfs zeer zeldzaam.


Welke onderzoeken en behandelingen zijn er mogelijk?

MSS is niet te genezen. Wel zijn er behandelingen mogelijk om de klachten te verminderen of helemaal te laten verdwijnen. Meestal doen zorgverleners eerst onderzoek naar de klachten voor ze een behandeling voorstellen.

Hieronder zie je een overzicht van mogelijke onderzoeken en behandelingen. Je ziet alleen de zorg die het meest gegeven wordt aan mensen met MSS. Niet ieder kind of volwassene met MSS zal elk onderzoek of iedere behandeling hoeven te ondergaan. Aan sommige mensen met MSS stelt de arts ook andere onderzoeken en behandelingen voor. Dit hangt af van welke klachten er zijn en van de leeftijd van de persoon met MSS.

Je leest in dit hoofdstuk welke zorg je kunt krijgen. Zelf kun je ook veel doen om de gezondheid en het welzijn van je kind te verbeteren. Je leest hier meer over in Waar kun als ouder/verzorger zelf op letten?

Wat is er aan de hand?Waardoor komt het?Welk onderzoek is mogelijk?Welke behandeling is mogelijk?

Ademhalings-
problemen mssNoseIcon.png mssEatingIcon.png 

Als de opening in de neus heel smal is of zelfs afgesloten (choanen atresie)

De kinderarts bekijkt de luchtwegen vanbinnen via een slangetje met een camera. Vóór dit onderzoek krijg je een verdoving (narcose).

Je krijgt tijdelijk een buisje via de mond (Mayo tube). Er is ook een langdurige oplossing: je krijgt dan een buisje tussen de neus en slokdarm (nasofaryngeale tube) of een plaatje in de mond tegen het gehemelte aan (Tubingen plaatje).
mssNoseIcon.png mssEatingIcon.png Als de luchtwegen zo ernstig afgesloten zijn dat het zuurstof in het bloed daalt.  Je kunt beademing krijgen door een tijdelijk ingebracht buisje via de keel (intubatie). Daarna kan de arts druk op de longen uitoefenen (CPAP). Als dit niet genoeg helpt, dan kan de arts een blijvende toegang naar de longen maken. Deze ingang zit dan in de keel (tracheotomie).

Problemen met slikken (voeden) mssThroatIcon.png Door een andere aanleg van de delen van de mond en keel, slikken kinderen lucht mee met de voeding. De kinderarts maakt een filmopname van het zakken van de voeding. In de voeding zit een kleurstof (contrastvloeistof). Hierdoor kan de arts zien waar de voeding zit en hoe snel het zakt. 

Als de arts gezien heeft waar het probleem precies zit en wat de ernst ervan is, krijg je een passend advies.

In sommige gevallen krijgt een kind dan voeding via een slangetje door de neus (PEG-sonde) of rechtstreeks in de maag (via een zogeheten 'MIC-KEY button' op de buik).


Problemen met de ogen mssEyesIcon.png De oogaandoening glaucoom (verhoogde oogdruk) komt soms voor bij mensen met MSS. Daarom letten artsen hier extra goed op als ze weten dat je MSS hebt. De oogarts kijkt door een apparaat naar de ogen om te bepalen of de oogaandoening glaucoom te zien is. De behandeling van de oogaandoening glaucoom is niet anders dan de behandeling die je hiervoor krijgt als je geen MSS hebt. Een arts kan je uitleggen welke mogelijkheden voor behandeling er zijn.

Problemen met de botten mssSkeletonIconDe botten van mensen met MSS verouderen sneller. Daardoor kunnen ze eerder breken. Een kinderarts of orthopeed kijkt met een apparaat (dexacan) naar de dichtheid van de botten. Bij een lagere botdichtheid (osteopenie) of botontkalking (osteoporose) kan een arts medicijnen geven om de botten te versterken.
mssSkeletonIcon Mensen met MSS kunnen een groeistoornis van de botten (dysostosis) hebben. Ook is een verkromming van de ruggengraat (scoliose of kyphose) mogelijk en verkalking (stenose) van de wervels. Deze problemen kunnen rond de puberteit ontstaan. Een kinderarts of orthopeed kijkt of er groeistoornissen of andere problemen met de botten zijn. Sommige afwijkingen ziet de arts met het blote oog. Voor andere aandoeningen is een apparaat nodig om beelden binnenin het lichaam te kunnen maken. Bij verkromming van de ruggengraat (scoliose of kyphose) is in ernstige gevallen een operatie nodig. Een operatie brengt risico's met zich mee. De arts bespreekt deze met je. Ook kun je overleggen met je arts welke (andere) mogelijkheden er zijn voor de gevonden klachten.

Problemen met beweging van de handen mssHandsIcon.png De gewrichten in de duimen zijn omgekeerd Met het blote oog of met een röntgenfoto stelt de arts dit vast. Hulpmiddelen om de vingers de juiste richting op te laten buigen (een splint of een brace).

Problemen met spieren en het zenuwstelsel mssNervesIcon.png mssMusclesIcon.png Kinderen en volwassenen met MSS hebben een lagere spierspanning (hypotonie). Bewegen en dingen aanraken of oppakken (motoriek) is daardoor vaak lastiger. Een kinderarts kijkt hoe de beweging gaat en of er voldoende kracht is om alle dagelijkse dingen te doen die passen bij de leeftijd. Door middel van fysiotherapie kun je werken aan het vergroten van de kracht van de spieren. Daarnaast kan een ergotherapeut adviseren over hulpmiddelen om de beweging te ondersteunen.

Communicatie en taalontwikkeling mssCommunicationIcon.png Door de verstandelijke beperking die bij MSS hoort, komt de taalontwikkeling niet of moeilijk op gang. Leren communiceren gaat hierdoor ook niet vanzelf. Een logopedist kan het niveau van communicatie testen. Hierbij let de therapeut op het gebruik en begrip van taal en andere manieren van contact. Er zijn veel manieren om een kind te leren communiceren. Orthopedagogen en logopedisten kunnen je adviseren over welke aanpak het beste past. Ook geven ze ouders en verzorgers tips om zelf thuis te werken aan communicatie.

Oren mssEarsIcon.png Oorontstekingen kunnen vaker dan normaal voorkomen bij kinderen met MSS. Bij steeds terugkerende ooronstekingen is er kans dat het gehoor achteruit gaat. Artsen onderzoeken geregeld het gehoor van de kinderen om na te gaan of het gehoor niet verslechtert. Er kunnen buisjes geplaatst worden in de trommelvliezen (t-drains). Dit zorgt voor verlichting van pijn bij ontstekingen. Het is mogelijk dat hierdoor een chronisch loopoor ontstaat. Een gehoorapparaat is ook mogelijk.
mssEarsIcon.png De vorm van de kleine botten (beenderen) in de oren, kunnen zorgen voor een te smalle gehoorgang. De arts bekijkt hoe ruim de gehoorgang is. De gehoorgang aan de buitenkant van de oren kan iets vergroot worden. (meatoplastiek). Een operatie van de beenderen van het oor (mastoidectomie) is ook een mogelijkheid.

Mond en gebit mssMouthIcon.png mssTeethIcon.png De kaak is meestal te klein voor het volwassen gebit. Het tandvlees is soms verdikt. De tandarts kijkt of het nodig is dat de tanden rechter gezet worden. Het is aan te bevelen om de controles (en evt. behandeling) door een tandarts te laten doen die ervaring heeft met kinderen met een (verstandelijke) beperking. Je vertrouwde behandelaar kan je hiervoor verwijzen naar een centrum voor bijzondere tandheelkunde. Tanden kunnen rechter gezet worden bij ernstige problemen met het sluiten van het gebit en het kauwen. Ook kan de tandarts adviseren tanden of kiezen te verwijderen.


Wat zijn de gevolgen in het dagelijks leven?

MSS heeft invloed op bijna alle dagelijkse bezigheden. Voor iemand die zelf deze aandoening heeft, maar ook voor de ouders en andere verzorgers. Er is veel hulp nodig bij de persoonlijke verzorging, het bewegen en communiceren. De totale dagbesteding vraagt om voortdurende aandacht en ondersteuning van de omgeving. Het deelnemen aan de maatschappij zorgt ook voor uitdagingen. Vaak is de maatschappij namelijk niet voldoende ingericht voor mensen met een lichamelijke en verstandelijke beperking.

 
Voor begeleiders van de school of dagopvang is het prettig om wat meer te weten over MSS. Je kunt hen daarom deze patiënteninformatie laten lezen. Voor gericht advies kun je ook contact opnemen met de Stichting Marshall-Smith Syndroom via info@marshallsmith.org.

Dagelijkse ondersteuning

Als een kind met MSS rond de 1,5 tot 2 jaar oud is dan kan een orthopedagoog al kijken welke begeleiding het meest passend is voor het kind. Een orthopedagoog is een zorgverlener die gespecialiseerd is in de ontwikkeling en gedrag van kinderen.


Als een kind thuis woont...

Sommige kinderen met MSS wonen thuis, andere kinderen in een aangepaste woonvorm. Dit hangt af van de hoeveelheid zorg en begeleiding die nodig is. Maar ook van de voorkeur van de ouders en van hoeveel zorg zij op zich kunnen nemen.

Kinderen die thuis wonen, kunnen vanaf 2 jaar terecht bij een speciale dagopvang. Er zijn verschillende soorten dagopvang in Nederland:

  • een gespecialiseerd (verpleegkundig) kinderdagcentrum;
  • orthopedagogisch dagcentrum;
  • kinderrevalidatiecentrum.
  • Het hangt van de (lichamelijke) klachten af welke vorm van dagopvang het beste past.

Als een kind niet thuis woont...

Kinderen die in een gespecialiseerde instelling wonen krijgen ter plekke ook de dagbesteding aangeboden. Op een dagcentrum voor kinderen met een ernstige meervoudige beperking (EMB) lijkt de groepsindeling zoveel mogelijk op die van het gewone basisonderwijs. De indeling gebeurt namelijk op basis van leeftijd. Natuurlijk kijken deskundigen ook naar de persoonlijke mogelijkheden van een kind bij het maken van de groepsindeling.



Dagbesteding en wonen als volwassene

Bijna alle mensen met MSS wonen in een begeleide omgeving zodra ze de volwassen leeftijd bereiken. Soms is de overgang klein omdat zij als kind al in een begeleide woning opgegroeid zijn. Voor anderen is de overgang iets groter als ze hun kindertijd grotendeels thuiswonend doorbrachten. Verschillende therapeuten die verbonden zijn aan een instelling voor verstandelijk beperkte volwassenen bereiden de jongere voor op de overstap naar de nieuwe woonomgeving. 


Vragen over opvoeding en het dagelijks leven

Zelfs met veel kennis van en ervaring met MSS, kan opvoeden nog een uitdaging zijn. Je kunt met vragen zitten als: “Hoe weet ik wat normaal gedrag is en wat niet?” of “Hoe zorg ik ervoor dan mijn andere kinderen geen aandacht tekort komen?”
Als je kind in een kinderdagverblijf woont, is er vaak een netwerk van zorgverleners beschikbaar om je te ondersteunen bij je dagelijkse vraagstukken. Maar wanneer je kind thuis woont of wanneer er nog geen netwerk van vaste zorgverleners gevormd is, blijf dan niet zitten met je vragen. Er zijn veel organisaties die jou(w gezin) in de thuissituatie kunnen ondersteunen. De huisarts kan je helpen deze organisaties te vinden. 


Waar kun je tegenaan lopen als naaste van iemand met het Marshall-Smith syndroom?

Risico op overbelasting

Veel ouders en directe naasten van een kind met MSS hebben het gevoel dat ze sterk moeten zijn. Dat zij niet
mogen klagen, laat staan opgeven. Maar de zware zorgtaak en de verantwoordelijkheid die op je schouders ligt is niet niks. Omdat anderen vaak niet de kennis en ervaring hebben die jij hebt, is het extra lastig de zorg
uit handen te geven. De zorgtaken kunnen je zoveel tijd en energie kosten, dat je hierdoor zelf klachten krijgt. Oververmoeidheid, geprikkeldheid en somberheid zijn voorbeelden van klachten die dan vaak voorkomen. Het is belangrijk om op tijd aan de bel te trekken als je merkt dat je klachten begint te krijgen. Want als jijzelf niet fit en gezond blijft, kun je ook geen zorg meer dragen voor een ander.
Een mogelijkheid is om een netwerk op te bouwen van familie en vrienden die af en toe kunnen helpen. Door middel van een luisterend oor, maar ook door kleine klusjes van je over te nemen. Er zijn ook professionele hulpverleners die dit voor je kunnen doen. Van de maatschappelijk werker en hulp in de huishouding tot getrainde medewerkers van de gemeente (loket mantelzorg) en de psycholoog. Als je het lastig vindt uit te vinden welke hulp het beste bij jouw hulpvraag aansluit, ga dan naar de huisarts. Hij of zij kent meestal goed de weg in het woud van verschillende hulporganisaties.


Gevolgen voor broertjes en zusjes

Ook broertjes en zusjes merken vaak de gevolgen die de aandoening op het hele gezin heeft. Hoe goed je als ouder de aandacht ook probeert te verdelen over je kinderen, een kind met MSS heeft altijd meer zorg nodig dan een gezond broertje of zusje. Het komt veel voor dat het gezonde broertje of zusje zichzelf daarom wegcijfert door minder aandacht van de ouders te vragen. Maar het omgekeerde is ook mogelijk. Sommige kinderen gaan extra aandacht vragen door gedragsproblemen te vertonen. Gedragsproblemen kunnen ook een (onbewuste) manier zijn om de emoties te verwerken. 

Tip

Probeer wat tijd te maken om met je gezonde kind te praten. Leg goed uit wat de aandoening inhoudt. Geef het kind de ruimte om te praten over de gevoelens die hij of zij hierbij heeft. Laat merken dat boosheid en jaloezie niet vreemd zijn en dat hij/ zij dit mag voelen. Laat je kind ook weten dat je evenveel van hem of haar houdt als van je kind met MSS. 

Tip

Als je als ouder een baan hebt, bespreek dan met je werkgever dat je ook een zware zorgtaak hebt. Vaak zijn er mogelijkheden om hiermee rekening te houden. Je kunt denken aan flexibele werktijden of (tijdelijk) zorgverlof. Dit hoeft niet altijd gevolgen te hebben voor je inkomen.

Tip

Er is veel informatie en praktische hulp voor broers en zussen van kinderen met een chronische aandoening. Zorgverleners en boeken spreken vaak over ondersteuning voor ‘brussen’. Een voorbeeld van een heel compleet boek vol met herkenbare situaties, tips en adviezen is deze: http://brussenboek.nl/boek/ Daarnaast vind je op de website http://www.bijzonderebroerofzus.nl verhalen van andere brussen en kan je met hen in contact komen. Als je tussen de 8 en 14 jaar bent, kun je ook een cursus volgen waarin je beter leert omgaan met het hebben van een broer of zus met een aandoening. Kijk voor meer informatie op http://www.opkoersonline.nl

Tip

Je kunt de patiëntenorganisatie Stichting Marshall-Smith Syndroom mailen om in contact te komen met lotgenoten. info@marshallsmith.org. Vaak helpt het om vragen te stellen aan iemand die hetzelfde heeft meegemaakt. Of om gewoon te luisteren naar wat lotgenoten ervaren hebben. Met dit doel organiseert de stichting geregeld bijeenkomsten voor families. Naast praktische tips kan dit ook veel steun geven

MOEDER (40)

"Jarenlang heb ik me groot gehouden. Nachtenlang sliep ik slecht vanwege de voedingsproblemen van mijn dochter. Overdag stond ook alles in het teken van haar. Uiteindelijk stortte ik in en moest ik stoppen
met werken. Als ik eerder hulp had durven vragen of aannemen, had dat een hoop leed bespaard. Ik hoop dat andere ouders van mijn harde les kunnen leren."


Waar kun je als ouders/verzorgers zelf op letten?

Misschien lijkt het of je helemaal afhankelijk bent van zorgverleners voor de gezondheid en het welzijn van jouw kind. Toch is er ook een hoop wat je zelf kunt doen. 

 Ademhaling
mssLungsIcon.png 		Bij ademhalingsproblemen tijdens het slapen, kan het helpen om een kind op de zij te laten liggen. Hierdoor krijgen de luchtwegen meer ruimte. Het slapen met een zandzak of speciaal kussentje kan het kind helpen om zelf deze houding aan te nemen.
Wanneer de ademhaling tijdens het slapen plots stopt, kan het helpen om het kind op te pakken en over de rug te strijken. Dit brengt de ademhaling vaak weer op gang.
Sommige ouders ervaren het als rustgevend en veilig om thuismeters te gebruiken om de hartslag en zuurstof te meten tijdens de slaap van een kind. Bespreek dit met je arts. Soms vergoedt een zorgverzekeraar de kosten hiervoor.
 Voeding
mssEatingIcon.png 		Je kunt zelf helpen bij de training in het leren eten en drinken. Een pré-logopedist kan je daarvoor passende adviezen geven.
Bij het geven van (sonde)voeding worden standaard hoeveelheden aangeraden die voor alle kinderen van een bepaalde leeftijd gelden. Soms kan dit teveel zijn voor een kind met MSS. Als je merkt dat je kind veel gaat
spugen, bespreek dan of de voeding aangepast kan worden. Teveel voeding kan schadelijk zijn voor kinderen met MSS.
Ogen
mssEyesIcon.png 		MSS maakt dat je gevoeliger bent voor fel licht. Het is hinderlijk en kan ook schadelijk zijn voor de ogen. Je kunt de lichtsterkte in de kamer van een kind iets aanpassen. Dit kan door het plaatsen van andere lampen, maar ook door een dimmer op de bestaande lamp te zetten of met gordijnen en lamellen te werken. Buiten kan een zonnebril helpen de ogen rust te geven.
 Spierslapte
mssMusclesIcon.png 		Door minder kracht in de spieren, valt het hoofdje van een baby tijdens het voeden makkelijker naar achteren of opzij. Het duurt langer voordat de spieren krachtig genoeg zijn om het hoofd zelf recht te houden. Een goede ondersteuning van het hoofd maakt dat een kindje niet valt en makkelijker kan drinken.
 Contact maken
mssCommunicationIcon.png 		Je kunt een kind veel vertrouwen geven door middel van aanraking. Bijvoorbeeld door het dragen van een kind, het vasthouden van een hand en het maken van oogcontact. Het helpt hierbij als je het kind veel tijd en ruimte geeft om de aanrakingen en het contact te verwerken. 
 Beweging en motoriek
mssMobilityIcon.png 		De grotere bewegingen (grove motoriek) kun je stimuleren door een kind uit te dagen zelf te bewegen. Bijvoorbeeld door het kind achter een grote bal aan te laten lopen. Het bewegen op een luchtkussen, schommelen en zwemmen met begeleiding zijn ook goede manieren om deze grove motoriek zelf te helpen verbeteren. Met veel oefening kunnen kinderen bijvoorbeeld leren om op een driewieler te rijden.
De kleine bewegingen waar coördinatie voor nodig is (kleine motoriek) kun je ook helpen ontwikkelen. Bijvoorbeeld door een kind zand of scheerschuim voorzichtig te laten aftasten met de vingers.
 Gebitsverzorging
mssTeethIcon.png 		Vanwege mondgevoeligheid is het tanden poetsen op jonge leeftijd moeilijk. Met adviezen van de pré-logopedist kun je een kind spelenderwijs leren poetsen. De pre-logopedist kan ook ondersteunen bij andere problemen in het mondgebied, zoals voedingsproblemen en het leren brabbelen. Vraag je huisarts of kinderarts om een verwijzing.
 Zindelijkheidstraining
mssPottyTrainingIcon.png 		Door de zware verstandelijke beperking lukt het vaak niet om een kind zindelijk te maken. Maar als de ontwikkelingsleeftijd toch uitkomt op 3 tot 4 jaar, dan is er een goede kans van slagen met een zindelijkheidstraining. Een huisarts of kinderarts kan je advies geven over een aangepaste training.

Het allerbelangrijkste wat je zelf kunt doen, is zorgen dat je in gesprek blijft met je zorgverlener. (Door)vragen als iets niet duidelijk voor je is. En het aangeven als je je ergens onprettig bij voelt. Ook kun je vragen naar andere mogelijkheden als je twijfelt over een onderzoek of behandeling. 

Tip

Bereid je voor op de afspraak met je zorgverlener. Denk bijvoorbeeld na over wat je wilt zeggen en vragen. Schrijf dit vooraf op en neem het mee naar het gesprek. Je kunt hiervoor gebruik maken van het 'Persoonlijk zorgplan' achteraan in de patiënteninformatie

33.jpg


Hoe is de zorg voor het Marshall-Smith syndroom georganiseerd?

Je krijgt met verschillende zorgverleners te maken. De kinderarts is meestal jouw eerste aanspreekpunt. Hij of zij regelt de zorg met de andere (kinder)artsen. Als volwassene met MSS is jouw eerste aanspreekpunt een arts voor mensen met een verstandelijke beperking, een zogeheten AVG. Deze arts regelt bijna alle zorg die je nodig hebt met de verschillende andere specialisten. Je kunt daarnaast met een verschillende andere medisch specialisten te maken krijgen, bijvoorbeeld:

  • neurologen (voor de hersenen en het zenuwstelsel),
  • artsen voor keel-neus- en oorheelkunde (KNO),
  • cardiologen (voor het hart),
  • anesthesiologen (voor de verdoving tijdens onderzoeken en mogelijke operaties) ,
  • radiologen (om beelden te maken van organen in het lichaam),
  • orthopeden (voor botten, gewrichten en spieren),
  • artsen voor interne geneeskunde (voor de organen in de buikholte),
  • gespecialiseerde tandartsen (voor bijzondere gebitsproblemen en mondzorg aan mensen met een verstandelijke beperking),
  • artsen voor klinische genetica (om de aangeboren afwijking vast te stellen).

Je kunt ook met paramedisch zorgverleners te maken krijgen, denk hierbij aan:

  • (pré)logopedisten (voor ondersteuning bij o.a. communicatie en voeding)
  • Diëtisten (voor voedingsadviezen)
  • Podotherapeuten (voor voetzorg)
  • Orthoptisten (voor oogzorg)
  • Oefentherapeuten, ergotherapeuten en fysiotherapeuten (voor beweging en hulpmiddelen)
  • Psychologen en orthopedagogen (voor ondersteuning bij opvoeding, gedragsproblemen en leren)

Expertisecentrum en behandelcentrum

Een expertisecentrum is een ziekenhuis waar de zorgverleners veel kennis over een (zeldzame) aandoening hebben. De verschillende zorgverleners die betrokken zijn bij de onderzoeken en behandeling werken daar samen in een team.
Je hoeft niet altijd voor iedere zorg of advies naar een expertisecentrum. Je kunt bijvoorbeeld één keer per jaar gaan voor controles. De zorgverleners in het expertisecentrum kunnen hun adviezen doorgeven aan jouw eigen zorgverlener in een behandelcentrum bij jou in de buurt. De rest van de zorg kun je dan van zorgverleners bij jou in de buurt krijgen.

 
Wist je dat…
Wist je dat…. het AMC in Amsterdam sinds 2015 officieel is aangewezen als expertisecentrum voor kinderen met MSS? Je kunt je laten doorverwijzen naar dit expertisecentrum door een zorgverlener met wie je nu al contact hebt. Via de website https://www.amc.nl/web/Zorg/Kind-Ouder/Expertisecentrum.htm vindt je meer informatie. Je kunt het expertisecentrum ook mailen: marshallsmith@amc.uva.nl

Patiëntenorganisatie

Een patiëntenorganisatie kan een belangrijke rol spelen voor mensen met een aandoening en hun naasten. Stichting Marshall-Smith Syndroom zorgt hiervoor door meer bekendheid te geven aan het syndroom. Bijvoorbeeld
door aan artsen en andere behandelaars handvatten te geven voor goede zorg aan mensen met MSS. Zo is er een zorgstandaard beschikbaar. Actieve ouders en andere vrijwilligers werken samen op internationaal niveau. Omdat er maar weinig mensen met MSS zijn, is de internationale samenwerking heel belangrijk. De stichting bevordert ook lotgenotencontact door (onder andere) het organiseren van familiedagen. Op de website http://www.marshallsmith.org en op de Facebookpagina lees je meer over de familiedagen en andere activiteiten die de stichting organiseert.


Wat wil je nog meer weten na deze informatie?

Tips om het gesprek aan te gaan met een zorgverlener

Het is heel belangrijk om het gesprek aan te gaan met jouw zorgverleners. Zo krijg je de juiste informatie over welke onderzoeken en behandelingen er mogelijk zijn. Vaak is er nog een keuze voor welke behandeling of onderzoek je zou willen voor je kind. Jouw zorgverlener kan je ook vertellen wat de voor- en nadelen kunnen zijn. Op die manier kun je ook samen bespreken wat voor jouw kind de beste beslissing is.
Als er een onderzoek of behandeling voorgesteld wordt, hoef je meestal niet meteen ’ja’ of ‘nee’ te zeggen. Je kunt ook nog thuis nadenken of vragen om een extra afspraak. Je hoeft moeilijke beslissingen niet alleen te nemen. Dit doe je samen met je behandelaar. En natuurlijk kun je altijd een vertrouwd persoon meenemen om je hierbij te helpen. 

 
Als je arts niet of niet alle stappen hierboven doorloopt, dan is het belangrijk dat je de 3 goede vragen stelt:

Wat zijn
mijn
mogelijkheden?

Wat zijn de voor-
en nadelen van
die mogelijkheden

Wat betekent dat
in mijn situatie


Wat als je zorgverlener NIET goed op de hoogte is van Marshall-Smith syndroom?

Je kan hem of haar altijd vriendelijk wijzen op de zorgstandaard Marshall-Smith syndroom. Hierin staat beschreven wat goede zorg is voor mensen met MSS. Zorgverleners, naasten van mensen met MSS hebben deze afspraken met elkaar gemaakt.
Zorgverleners in het expertisecentrum AMC in Amsterdam zijn bekend zijn met deze wegwijzer voor goede zorg voor MSS. Zorgverleners in andere instellingen kennen de zorgstandaard mogelijk niet. Zij kunnen deze terugvinden in de bibliotheek van het Zorginstituut Nederland http://www.zorginzicht.nl Het is daarnaast wenselijk dat jouw eventuele zorgverleners in een behandelcentrum (waar geen extra kennis is van MSS) contact houden met het expert-team in het AMC.

Failed to execute the [velocity] macro. Cause: [null]. Click on this message for details.

pagina geschiedenis
Laatst gewijzigd door Gerritjan Koekkoek op 2020/05/28 09:18
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2020/05/28 09:18
Vertaald in het nl door Gerritjan Koekkoek op 2020/05/28 09:18
Op deze site

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                               

Overzicht
Marshall-Smith syndrome
'
informatie
vorige
Wat is het Marshall-Smith syndroom?
informatie
volgende
Wat zijn de kenmerken?
informatie

  

Over de inhoud van de website:

 

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vindt dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht u dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: wiki@waihonapedia.org