Wetenschappelijk onderzoek
ELKE DAG MEER KENNIS
Al sinds de jaren '80 vindt wetenschappelijk onderzoek naar het Angelman syndroom plaats. Deze onderzoeken werden veelal in de Verenigde Staten uitgevoerd. Door het beschikbaar komen van steeds meer geld, is het onderzoek naar (behandeling van) het Angelman syndroom de laatste 20 jaar sterk toegenomen, vanuit de hele wereld.
Enkele belangrijke mijlpalen
1987 - De oorzaak van Angelman syndroom wordt vastgesteld: er is iets aan de hand met chromosoom 15.
1997 - Researchers in de VS ontdekken dat een mutatie in of een deletie van het UBE3A gen leidt tot het Angelman syndroom.
2007 - In het Erasmus MC Rotterdam wordt ontdekt dat het syndroom 'omkeerbaar' is en de gevolgen (fenotypen) hersteld zouden kunnen worden.
2011 - In een lab in de VS wordt het paternale (en geheel intact zijnde) UBE3A gen geactiveerd, als een soort back-up.
2012 - In een ander lab in de VS wordt op een andere wijze het paternale UBE3A gen geactiveerd, in samenwerking met een farmaceutisch bedrijf.
2015 - Er worden door enkele andere pharmaceutische bedrijven verdere testen aangekondigd, met verschillende methoden om het UBE3A gen herstellen.
2016 - Er werken momenteel 6 pharmaceutische bedrijven aan een mogelijk medicijn, en wereldwijd voeren tientallen labs onderzoek uit naar AS.
2017 - Ovid Therapeutics Inc. start een clinical trial op in samenwerking met FAST en ASF (USA).
2018 - Ovid Therapeutics Inc. meldt positieve (en definitieve) resultaten van de STARS trial (OV101).
2019 - Ovid Therapeutics Inc. start met de NEPTUNE trial als voortzetting van de eerdere STARS trial. Ook buiten de VS zullen trial-centra worden opgezet.
2019 - GeneTx, opgezet door FAST, gaat een samenwerking aan met ultragenx om ASO-trials beschikbaar te maken.
2020 - GeneTx kondigt GTX-102 trial aan in Chicago, VS na IRB goedkeuring.
2020 - Eerste injectie met GTX-102 toegediend aan AS patient.
2020 - UNC Chapel-Hill start samenwerking met AskBio.
2020 - Roche start haar Tangelo Fase 1 trial, wereldwijd.
2021 - IONIS kondigt haar AS-trial aan voor de tweede helft van 2021.
De vASN is nauw betrokken bij het wetenschappelijk onderzoek naar het Angelman syndroom. Op onze website zullen we dan ook de komende periode enkele wetenschappelijke artikelen gaan plaatsen om u op de hoogte te brengen en te houden omtrent wetenschappelijk onderzoek naar het Angelman syndroom.
Actueel
- Juni 2021
- Ultragenyx/GeneTx heeft aangekondigd om in Engeland te gaan starten met een Fase 1/2 trial in het laatste kwartaal van dit jaar. In de VS loopt deze trial al sinds begin 2020.
Het Erasmus MC heeft ondertussen enkele deelnemers aan de Tangelo trial voorzien van (meerdere) injecties en volgt uiteraard de ontwikkelingen op de voet. De patiënten worden elke 2 weken nauwkeurig aan testen onderworpen. We hopen hier meer over te horen te krijgen op een informatiedag.
- Maart 2021
- IONIS Pharmaceuticals uit de VS heeft haar AS-trial (ASO) aangekondigd voor de tweede helft van 2021.
- Januari 2021
- Het Erasmus MC in Rotterdam heeft haar eerste deelnemer aan de Tangelo trial ontvangen en voorzien van het (mogelijke) medicijn. Eind 2022 worden de resultaten van deze trial verwacht. Meer informatie op de ENCORE site.
- December 2020
- Tijdens het FAST Scientific Summit event heeft Ovid Therapeutics haar resultaten gepresenteerd over de OV101 trials die wereldwijd zijn uitgevoerd. Helaas zijn deze resultaten niet positief (genoeg) om van een succes te kunnen spreken. Ovid blijft onverminderd haar kennis en kunde inzetten om op zoek te gaan naar een beter middel. Gelukkig waren er ook vele positieve berichten te zien op het FAST YouTube kanaal.
- Augustus 2020
- Roche heeft haar Fase 1 trial, met de naam Tangelo, opgestart in de VS. Later dit jaar worden ook Barcelona en Rome aan de site-locaties toegevoegd, en in 2021 gaat het Erasmus MC te Rotterdam wellicht ook starten.
- April 2020
- GeneTx/Ultragenyx zijn de GTX-102 trial, met de naam KIK-AS, in een Fase 1-opzet gestart in de VS. In januari 2022 worden de resultaten verwacht.
Maart 2020
UNC Chapel-Hill (VS) heeft een samenwerking aangekondigd met AskBio in de ontwikkeling van AAV-gentherapie voor het Angelman syndroom. Meer info hier.
De eerste injectie met het middel GTX-102 is toegediend aan een AS patient in de VS. Resultaten worden in Q1 2021 verwacht. Meer info hier.
Februari 2020
GeneTx, een mede door FAST opgerichte farmaceut, heeft aangekondigd binnenkort te starten met een trial van GTX-102 in Chicago, VS.
Het EAS heeft een research update uitgebracht.
Januari 2020
Begin december 2019 werd het jaarlijkse wetenschappelijke AS congres gehouden in Chicago, georganiseerd oor FAST. De presentaties zijn terug te zien op het FAST YouTube kanaal. Op dit congres werden 4 trials aangekondigd!
Oktober 2018
Op 25-10-2018 heeft Ovid Therapeutics de definitieve resultaten uitgebracht naar aanleiding van de STARS trial (OV101). Een volgende fase (Phase 3) zal worden gestart, wat inhoudt dat de groep met 4-12 jarigen zal worden uitgebreid.
Augustus 2018
Ovid Therapeutics heeft een persbericht uitgebracht naar aanleiding van de resultaten van de STARS trial (OV101). U leest deze op de site van Ovid.
Januari 2018
Begin december 2017 werd het jaarlijkse wetenschappelijke AS congres gehouden in Chicago, georganiseerd oor FAST. De presentaties zijn terug te zien op het FAST YouTube kanaal.
November 2017
Agilis Biotherapeutics, een pharmaceutisch bedrijf in de Verenigde Staten, heeft onlangs aangekondigd zich voor te bereiden op clinical trials in 2019. Volgend jaar zal er op basis van een geselecteerde AAV (virusvariant) een aantal testen worden uitgevoerd.
April 2017
Begin 2017 is Ovid Therapeutics Inc. in samenwerking met FAST en ASF (USA) een trial gestart waar OV101 wordt getest op een populatie van 75 (volwassen) personen met Angelman syndroom. Op www.angelmanstudy.com staat de meest recente informatie over deze trial. Deze maand is er ook een kleinere trial opgestart om de dosering van OV101 te bepalen voor de groep 13-17 jarigen.
December 2016
Onlangs werd door FAST USA het wetenschappelijke AS congres gehouden in Chicago. De presentaties zijn terug te zien op het FAST YouTube kanaal.
Oktober 2016
De Angelman Syndrome Alliance (ASA), waar de vASN deel van uit maakt, presenteert u een interim rapport over de twee in 2014 gefinancierde onderzoeken van dr. Distel en dr. Van Woerden. U vindt het rapport hier.
website Vereniging Angelman Syndroom Nederland, published on 29 Oct 2021
