Wat is het Williams Beuren syndroom?
Het Williams Beuren Syndroom (WBS) of Williams Syndroom (WS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelings- en gedragsstoornis die gepaard gaat met verschillende lichamelijke afwijkingen, zoals een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, een karakteristiek gelaat, hart- en vaatafwijkingen, blaas- en nierproblemen, voedingsproblemen en obesitas. Personen met Williams hebben een uniek patroon van emotionele, fysische en mentale sterktes en zwaktes. Voor ouders, leraren en hulpverleners kan de kennis van deze kenmerken ertoe bijdragen om het gedrag van personen met Williams beter te begrijpen en ze te helpen om hun mogelijkheden ten volle te benutten.
Ongeveer 1 op de 7.500 kinderen wordt geboren met het Williams syndroom (dat is in Nederland ongeveer 20 kinderen per jaar). Het syndroom komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.
In 1961 beschreef de Nieuw-Zeelandse cardioloog J.C.P. Williams vier kinderen met een vernauwing van het begin van de grote lichaamsslagader, die veel en graag praatten en een "elfengezicht" hadden. In 1962 beschreef de Duitse kindercardioloog Beuren nog drie kinderen met dezelfde verschijnselen. In 1964 wees Beuren erop, dat er ook vaak vernauwingen van de longslagaders voorkomen. In 1993 werd ontdekt dat bij mensen met dit syndroom het elastine-gen slechts eenmaal voorkomt, in plaats van tweemaal. In de jaren daarna werd de oorzaak van het syndroom steeds preciezer omschreven: een ontbrekend gedeelte van de lange arm van chromosoom 7, de technische naam hiervoor is deletie 7q11.23. Het elastine-gen (7q11-23) is één van de genen in dat gebied.
