Hoe kun je het krijgen?

Bij WBS gaat het om een chromosomale afwijking die reeds aanwezig is bij de bevruchting van de eicel. Problemen of incidenten tijdens de zwangerschap zijn dus niet verantwoordelijk. 

De oorzaak van WBS bleef lang ongekend tot de mogelijke verklaring van het syndroom voor het eerst gepubliceerd werd in september 1993. Volgens genetisch arts Colleen Morris (VS) en haar team is een microdeletie (afwezigheid van een klein stukje van een chromosoom) verantwoordelijk. Op chromosoom 7 ontbreekt het 'gen' (stukje van een chromosoom) dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van elastine. Elastine is een lichaamsstof die terug te vinden is in verschillende lichaamsweefsels waaronder de spieren. Het defect in de aanmaak van elastine verklaart een deel van de kenmerken van het syndroom, zoals de typische gelaatskenmerken, de hart- en vaatproblemen, het frequent voorkomen van een hernia, de gewrichtsproblemen en de hese stem. Voorlopig worden andere kenmerken, waaronder de mentale achterstand, er niet door verklaard.

Omdat de grootte van het chromosomale fragment dat ontbreekt sterk kan verschillen, zien we dat er een brede variatie bestaat in de ernst van de verschillende kenmerken van het syndroom.

Het syndroom komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Bij sommige WBS-patiënten werd de chromosomale afwijking niet teruggevonden.