Williams-Beuren syndroom

Het Williams syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een microdeletie op chromosoom 7 ter hoogte van het elastine gen. Het syndroom komt voor bij ongeveer 1:15.000 pasgeborenen en even vaak bij jongens als bij meisjes. • breed voorhoofd • volle oogleden (vooral aan de buitenzijde) • scheelzien (strabisme) Bij kinderen en volwassenen met Williams syndroom dient men ten aanzien van de gezondheid op een aantal gebieden extra alert te zijn. De aandoening brengt op sommige gebieden een extra risico mee. Bovendien gaan kinderen en volwassenen met verstandelijke beperkingen soms anders om met 'klachten'. Regelmatige en gerichte controle kan zorgen voor een tijdige diagnose en dit kan ernstiger problemen op latere leeftijd voorkomen. Het gaat hierbij lang niet altijd om onderzoek door specialisten. De eigen huisarts kan al heel veel doen.