Histórias de experiência

Partilhe as suas histórias


As histórias são escritas para e por pessoas à volta de Kleefstra syndrome, por isso sabemos do que estamos a falar. Ouvimos todas as histórias, escrevemo-las e partilhamo-las. E traduzimos notícias relevantes sobre Kleefstra syndrome em artigos legíveis. Desta forma, queremos ligar as famílias, deixá-las rir e relaxar ou dar-lhes apenas esse pequeno apoio.

Porque se há algo importante para as famílias com uma pessoa com um grande número de cuidados, como Kleefstra syndrome, é que a família permaneça de pé. E é isso que nós, enquanto comunidade em torno de Kleefstra syndrome, estamos empenhados em fazer de coração e alma.

Kleefstra syndrome is a disorder that involves many parts of the body. Characteristic features of Kleefstra syndrome include developmental delay and intellectual disability, severely limited or absent speech, and weak muscle tone (hypotonia). Affected individuals also have an unusually small head size (microcephaly) and a wide, short skull (brachycephaly). Distinctive facial features include eyebrows that grow together in the middle (synophrys), widely spaced eyes (hypertelorism), a sunken appearance of the middle of the face (midface hypoplasia), nostrils that open to the front rather than downward (anteverted nares), a protruding jaw (prognathism), rolled out (everted) lips, and a large tongue (macroglossia). Affected individuals may have a high birth weight and childhood obesity.

People with Kleefstra syndrome may also have structural brain abnormalities, congenital heart defects, genitourinary abnormalities, seizures, and a tendency to develop severe respiratory infections. During childhood they may exhibit features of autism or related developmental disorders affecting communication and social interaction. In adolescence, they may develop a general loss of interest and enthusiasm (apathy) or unresponsiveness (catatonia).


Aprofunde o seu conhecimento de Kleefstra syndrome

Organizamos o nosso stories sobre Kleefstra syndrome em tópicos. Pode consultar os nossos tópicos abaixo. Abaixo de cada tópico pode encontrar tópicos mais detalhados com stories que podem ser do seu interesse.


Não recolhemos (ainda) histórias para Kleefstra syndrome! Ajude contando a sua história!

Sobre o conteúdo do sítio web

 

Toda a informação contida neste WebSite é apenas para fins educativos. O local para obter aconselhamento médico específico, diagnósticos e tratamento é o seu médico. A utilização deste site é estritamente por sua conta e risco. Se encontrar algo que considere necessário corrigir ou esclarecer, por favor informe-nos em: 

Envie um e-mail: info@cdlsWorld.org