Information

Oplysninger

Vores information er skrevet til og af folk omkring Kleefstra syndrome, så vi ved, hvad vi taler om. Vi søger efter oplysninger, omskriver dem til at være forståelige og deler dem. Og deler relevante nyheder om Kleefstra syndrome ved læsbare artikler. På denne måde ønsker vi at informere familierne, få dem til at føle sig i stand til at uddanne kur- og plejepersonerne eller give dem bare den lille smule støtte.

For hvis der er noget vigtigt for familier med en plejekrævende person som Kleefstra syndrome, er det, at familien forbliver oprejst. Og det er det, vi som fællesskab omkring Kleefstra syndrome, er forpligtet til at gøre med hjerte og sjæl.

Kleefstra syndrome is a disorder that involves many parts of the body. Characteristic features of Kleefstra syndrome include developmental delay and intellectual disability, severely limited or absent speech, and weak muscle tone (hypotonia). Affected individuals also have an unusually small head size (microcephaly) and a wide, short skull (brachycephaly). Distinctive facial features include eyebrows that grow together in the middle (synophrys), widely spaced eyes (hypertelorism), a sunken appearance of the middle of the face (midface hypoplasia), nostrils that open to the front rather than downward (anteverted nares), a protruding jaw (prognathism), rolled out (everted) lips, and a large tongue (macroglossia). Affected individuals may have a high birth weight and childhood obesity.

People with Kleefstra syndrome may also have structural brain abnormalities, congenital heart defects, genitourinary abnormalities, seizures, and a tendency to develop severe respiratory infections. During childhood they may exhibit features of autism or related developmental disorders affecting communication and social interaction. In adolescence, they may develop a general loss of interest and enthusiasm (apathy) or unresponsiveness (catatonia).


Uddyb din viden om Kleefstra syndrome

Vi organiserer vores information om Kleefstra syndrome i emner. Du kan gennemse vores emner nedenfor. Under hvert emne kan du finde mere detaljerede emner med information, som måske er af interesse for dig.

{{warning}} waihonapedia.diseases.no.information {{/warning}}

Om indholdet af hjemmesiden

 

Alle oplysninger på dette websted er udelukkende til undervisningsformål. Det er din læge, der er det rette sted at få specifik medicinsk rådgivning, diagnoser og behandling. Brug af dette websted sker udelukkende på eget ansvar. Hvis du finder noget, som du mener, der skal rettes eller præciseres, bedes du give os besked på: 

Send en e-mail: info@cdlsWorld.org