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Recolhemos perguntas frequentemente feitas por pessoas à volta de Kleefstra syndrome, para que possa pesquisar se a sua pergunta já foi feita. Cada nova pergunta que é colocada dentro da nossa comunidade é respondida por um fórum de especialistas com diferentes especialistas. Adicionamos ligações a informações úteis, reescrevemo-las para serem compreensíveis e partilhá-las. Desta forma, queremos informar as famílias, fazê-las sentir-se fortalecidas e dar-lhes apenas aquele pequeno apoio extra

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Porque se há algo típico para famílias com uma pessoa que requer cuidados intensivos como Kleefstra syndrome, é que terá muitas perguntas. E todos queremos que possa permanecer de pé, mostrando que nenhuma pergunta é demasiado complicada ou não vale a pena perguntar. E é isso que nós, como comunidade em torno do Kleefstra syndrome, estamos empenhados em fazer de coração e alma.

Kleefstra syndrome is a disorder that involves many parts of the body. Characteristic features of Kleefstra syndrome include developmental delay and intellectual disability, severely limited or absent speech, and weak muscle tone (hypotonia). Affected individuals also have an unusually small head size (microcephaly) and a wide, short skull (brachycephaly). Distinctive facial features include eyebrows that grow together in the middle (synophrys), widely spaced eyes (hypertelorism), a sunken appearance of the middle of the face (midface hypoplasia), nostrils that open to the front rather than downward (anteverted nares), a protruding jaw (prognathism), rolled out (everted) lips, and a large tongue (macroglossia). Affected individuals may have a high birth weight and childhood obesity.

People with Kleefstra syndrome may also have structural brain abnormalities, congenital heart defects, genitourinary abnormalities, seizures, and a tendency to develop severe respiratory infections. During childhood they may exhibit features of autism or related developmental disorders affecting communication and social interaction. In adolescence, they may develop a general loss of interest and enthusiasm (apathy) or unresponsiveness (catatonia).


Aprofunde o seu conhecimento de Kleefstra syndrome

Organizamos o nosso answers sobre Kleefstra syndrome em tópicos. Pode consultar os nossos tópicos abaixo. Abaixo de cada tópico pode encontrar tópicos mais detalhados com answers que podem ser do seu interesse.

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