Vraag het onze experts
We verzamelen vragen die vaker gesteld worden door mensen rond Kleefstra syndroom, zodat jij kunt zoeken of jouw vraag al is gesteld. Elke nieuwe vraag die binnen onze community wordt gesteld, wordt beantwoord door een forum van experts met verschillende expertises en ervaren lotgenoten. We voegen links naar nuttige informatie toe, herschrijven ze om ze begrijpelijk te maken en delen ze. Op deze manier willen we de jullie informeren, zodat je je gesterkt voelt en jou net dat beetje extra steun heeft gegeven.
Want als er iets typisch is voor gezinnen met een zorgintensief persoon zoals iemand met Kleefstra syndroom, is dat je veel vragen hebt. En we willen allemaal dat jij rechtop kunt blijven staan, door je te laten zien dat geen vraag te ingewikkeld of niet de moeite waard is om te stellen. En dat is wat wij, als community rond Kleefstra syndroom, zullen doen, met hart en ziel!
WAT IS HET KLEEFSTRA SYNDROOM?
Bij mensen met het Kleefstra syndroom ontbreekt meestal een stukje erfelijk materiaal op plek q34.3 op chromosoom 9. Bij een kleine groep is dit het gevolg van een verandering (mutatie) in het EHMT1-gen.
De chromosomen bevatten ons erfelijke materiaal (DNA). De chromosomen zitten in de cellen, dit zijn de bouwstenen van ons lichaam.
