Demander à l'expert

Demandez à nos experts

Nous recueillons les questions souvent posées par les personnes autour du Kleefstra syndrome, afin que vous puissiez rechercher si votre question est déjà posée. Chaque nouvelle question posée au sein de notre communauté trouve une réponse dans un forum d'experts aux compétences diverses. Nous ajoutons des liens vers des informations utiles, les réécrivons pour qu'elles soient compréhensibles et partageons-les. De cette manière, nous voulons informer les familles, les rendre autonomes et leur apporter un petit soutien supplémentaire.

Parce que s'il y a quelque chose de typique pour les familles avec une personne nécessitant des soins intensifs comme le Kleefstra syndrome, c'est que vous aurez beaucoup de questions. Et nous voulons tous que vous puissiez rester debout, en montrant qu' aucune question n'est trop compliquée ou ne vaut la peine d'être posée. Et c'est ce que nous, en tant que communauté autour du Kleefstra syndrome, nous nous engageons à faire avec cœur et âme.

Kleefstra syndrome is a disorder that involves many parts of the body. Characteristic features of Kleefstra syndrome include developmental delay and intellectual disability, severely limited or absent speech, and weak muscle tone (hypotonia). Affected individuals also have an unusually small head size (microcephaly) and a wide, short skull (brachycephaly). Distinctive facial features include eyebrows that grow together in the middle (synophrys), widely spaced eyes (hypertelorism), a sunken appearance of the middle of the face (midface hypoplasia), nostrils that open to the front rather than downward (anteverted nares), a protruding jaw (prognathism), rolled out (everted) lips, and a large tongue (macroglossia). Affected individuals may have a high birth weight and childhood obesity.

People with Kleefstra syndrome may also have structural brain abnormalities, congenital heart defects, genitourinary abnormalities, seizures, and a tendency to develop severe respiratory infections. During childhood they may exhibit features of autism or related developmental disorders affecting communication and social interaction. In adolescence, they may develop a general loss of interest and enthusiasm (apathy) or unresponsiveness (catatonia).


Approfondissez vos connaissances sur Kleefstra syndrome

Nous organisons nos answers sur Kleefstra syndrome en thèmes. Vous pouvez parcourir nos sujets ci-dessous. Sous chaque thème, vous trouverez des sujets plus détaillés sur answers qui pourraient vous intéresser.

{{warning}} waihonapedia.diseases.no.answers {{/warning}}

À propos du contenu du site Web

 

Toutes les informations contenues dans ce site Web sont uniquement destinées à des fins éducatives. Pour obtenir des conseils, des diagnostics et des traitements médicaux spécifiques, adressez-vous à votre médecin. L'utilisation de ce site est strictement à vos propres risques. Si vous trouvez quelque chose qui, selon vous, nécessite une correction ou une clarification, veuillez nous en faire part à l'adresse suivante : 

Envoyez un courriel : info@cdlsWorld.org