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Recopilamos las preguntas que suele hacer la gente en torno a Kleefstra syndrome, para que puedas buscar si tu pregunta ya está formulada. Cada nueva pregunta que se formula en nuestra comunidad es respondida por un foro de expertos con diferentes especialidades. Añadimos enlaces a información útil, las reescribimos para que sean comprensibles y compartirlas. De este modo queremos informar a las familias, hacer que se sientan capacitadas y darles un poco más de apoyo

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Porque si hay algo típico en las familias con una persona con cuidados intensivos como Kleefstra syndrome, es que tendrás muchas preguntas. Y todos queremos que puedas mantenerte erguido, demostrando que ninguna pregunta es demasiado complicada o no vale la pena preguntar. Y eso es lo que nosotros, como comunidad en torno a Kleefstra syndrome, nos comprometemos a hacer con el corazón y el alma.

Kleefstra syndrome is a disorder that involves many parts of the body. Characteristic features of Kleefstra syndrome include developmental delay and intellectual disability, severely limited or absent speech, and weak muscle tone (hypotonia). Affected individuals also have an unusually small head size (microcephaly) and a wide, short skull (brachycephaly). Distinctive facial features include eyebrows that grow together in the middle (synophrys), widely spaced eyes (hypertelorism), a sunken appearance of the middle of the face (midface hypoplasia), nostrils that open to the front rather than downward (anteverted nares), a protruding jaw (prognathism), rolled out (everted) lips, and a large tongue (macroglossia). Affected individuals may have a high birth weight and childhood obesity.

People with Kleefstra syndrome may also have structural brain abnormalities, congenital heart defects, genitourinary abnormalities, seizures, and a tendency to develop severe respiratory infections. During childhood they may exhibit features of autism or related developmental disorders affecting communication and social interaction. In adolescence, they may develop a general loss of interest and enthusiasm (apathy) or unresponsiveness (catatonia).


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