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Wir sammeln Fragen, die häufig von Menschen rund um Kleefstra syndrome gestellt werden, so dass Sie suchen können, ob Ihre Frage bereits gestellt wurde. Jede neue Frage, die in unserer Community gestellt wird, wird von einem Forum von Experten mit unterschiedlichen Fachkenntnissen beantwortet. Wir fügen Links zu hilfreichen Informationen hinzu, formulieren sie verständlich um und teilen sie. Auf diese Weise wollen wir die Familien informieren, ihnen das Gefühl geben, selbstbestimmt zu sein, und ihnen ein bisschen mehr Unterstützung geben.

Denn wenn es etwas gibt, das typisch ist für Familien mit einer pflegeintensiven Person wie Kleefstra syndrome, dann ist es, dass Sie eine Menge Fragen haben werden. Und wir alle wollen, dass Sie aufrecht bleiben können, indem wir zeigen, dass keine Frage zu kompliziert oder nicht wert ist, gestellt zu werden. Und dafür setzen wir uns als Gemeinschaft um Kleefstra syndrome mit Herz und Seele ein.

Kleefstra syndrome is a disorder that involves many parts of the body. Characteristic features of Kleefstra syndrome include developmental delay and intellectual disability, severely limited or absent speech, and weak muscle tone (hypotonia). Affected individuals also have an unusually small head size (microcephaly) and a wide, short skull (brachycephaly). Distinctive facial features include eyebrows that grow together in the middle (synophrys), widely spaced eyes (hypertelorism), a sunken appearance of the middle of the face (midface hypoplasia), nostrils that open to the front rather than downward (anteverted nares), a protruding jaw (prognathism), rolled out (everted) lips, and a large tongue (macroglossia). Affected individuals may have a high birth weight and childhood obesity.

People with Kleefstra syndrome may also have structural brain abnormalities, congenital heart defects, genitourinary abnormalities, seizures, and a tendency to develop severe respiratory infections. During childhood they may exhibit features of autism or related developmental disorders affecting communication and social interaction. In adolescence, they may develop a general loss of interest and enthusiasm (apathy) or unresponsiveness (catatonia).


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