Kleefstra syndroom
Bij mensen met het Kleefstra syndroom ontbreekt meestal een stukje erfelijk materiaal op plek q34.3 op chromosoom 9. Bij een kleine groep is dit het gevolg van een verandering (mutatie) in het EHMT1-gen. De chromosomen bevatten ons erfelijke materiaal (DNA). De chromosomen zitten in de cellen, dit zijn de bouwstenen van ons lichaam.WAT IS HET KLEEFSTRA SYNDROOM?