Als je een kind met een zeldzame aandoening hebt, lijkt het alsof je de enige bent die in die situatie zit. Want zeldzaam brengt met zich mee dat je in je leefomgeving niet gemakkelijk ouders ontmoet met een kind met die aandoening.
In 2015 ontmoetten een drietal ouders van een kind met zeldzame aandoening elkaar in de trein op weg naar een bijeenkomst voor patiëntenorganisaties (PGO's). Zij bedachten hoe fijn het zou zijn als ouders en experts elkaar online zouden kunnen ontmoeten om kennis en ervaringen met elkaar te delen en van elkaar te leren. Zodat de kwaliteit van leven van het kind èn de ouders verbetert en de kennis over de aandoening ook bij artsen toeneemt.
Die ontmoeting heeft geresulteerd in het platform WaihonaPedia. (Waihona betekent schat in het Hawaïaans en staat voor een schat aan informatie maar ook natuurljk voor het kind dat een bijzondere schat is!) Van 2016-2019 hebben acht patiëntenorganisaties, met subsidie van VWS, samengewerkt om het platform WaihonaPedia te ontwikkelen, uit te proberen en te lanceren.
In 2018 is het team van WaihonaPedia daarom in gesprek gegaan met ouders, experts en andere betrokkenen. Samen hebben we een pad naar de toekomst uitgestippeld. We besloten een duurzame organisatie te starten; de stichting WaihonaPedia. Ook zijn er wensen geuit, meer aangeslotenen en betere toegang. Dat is omgewerkt tot een projectplan. Met overheidssubsidie en bijdragen van de acht betrokken PGO's gaan we nu de stap maken van project naar een duurzame beweging.
Het platform wordt gebruiksvriendelijker gemaakt zodat ouders gemakkelijker kunnen meedoen. De PGO's gaan aan de slag op WaihonaPedia en ieder kiest daarbij een eigen pad. Sommige starten met het stellen van vragen, anderen het uitwisselen van ervaringen of met vragenlijsten.
We zijn trots dat we kunnen helpen
Wat kun je inmiddels met WaihonaPedia?
- 'Toegankelijke' informatie voor het Cornelia de Lange Syndroom
- Door de jaren heen is de gemeenschap van families en experts gegroeid door wereldwijd samen te werken. De uit VS afkomstige 'Ask the expert' werd omgebouwd voor WaihonaPedia en is beschikbaar in 8 talen. Het principe was dat iedereen in zijn/haar moedertaal vragen kan stellen. De erkende database bevat nu meer dan 300 'veelgestelde vragen'. Dit zijn geanonimiseerde versies van de vele duizenden vragen die zijn gesteld aan de CdLS gemeenschappen.
- 'Toegankelijke' informatie voor de Nederlandse groep voor het Williams-Beuren Syndroom
- De groep, nieuw opgericht in 2017, vond verschillende informatiebronnen op het internet. Het was moeilijk voor gezinnen om al die informatie te begrijpen en te beoordelen. Met WaihonaPedia werd alle beschikbare informatie in het Nederlands in één bibliotheek verzameld en georganiseerd naar onderwerpen/thema's die een rol spelen bij het Williams-Beuren syndroom. De informatie werd geselecteerd op basis van toegankelijkheid door families.
- Ervaringskennis gebruiken" om een compleet beeld te krijgen van het Pitt-Hopkins syndroom
- Experts rond het Pitt-Hopkins syndroom begonnen aan een missie om een collectieve kennisbank op te bouwen voor deze zeldzame ziekte. Om dit te versterken, werd in 2018 een wereldconferentie georganiseerd. De door de experts verzamelde kennis werd voorgelegd aan families uit de hele wereld. Deze 'live versie' van Ask the expert' werd ondersteund door WaihonaPedia, zodat families die niet aanwezig konden zijn, vragen konden stellen en de op het congres gestelde vragen en antwoorden konden lezen. Ook de families die naar huis terugkeerden, werden uitgenodigd om deel te nemen aan WaihonaPedia en door te gaan met het stellen van vragen. Het team van WaihonaPedia zorgt ervoor dat de vragen beantwoord worden door het Expertisecentrum dat het schrijven van de richtlijnen coördineert. Meer dan 60 deelnemers aan de conferentie hebben zich aangemeld. Tot op de dag van vandaag geniet de nog steeds groeiende Pitt-Hopkins gemeenschap van de snelle antwoorden (80% van de vragen wordt beantwoord binnen 24 uur). Verschillende participanten vertelden ons dat het antwoord eraan heeft bijdragen dat de behandeling beter wordt afstemd op de behoeften en mogelijkheden van het kind.
- 'Toegankelijke' informatie gebaseerd op een wetenschappelijke publicatie voor het Cornelia de Lange Syndroom
- Gebaseerd op jarenlange wereldwijde samenwerking is in 2017 een enthousiaste wereldwijde groep van deskundigen (uit meer dan 10 landen) begonnen aan een droom om de eerste levenslange, zeldzame ziekte te zijn die een wetenschappelijke consensusverklaring publiceert in Nature Review Genetics. Nature erkende de bijdrage van de families en voegde naast de experts ook de familieleden toe aan de lijst van auteurs. WaihonaPedia is vervolgens gebruikt om deze wetenschappelijke publicatie te 'converteren' naar een familieversie, zodat gezinnen die kennis kunnen gebruiken om hun lokale zorgverleners te coachen. Nationale groepen kunnen deze twee versies gebruiken als opstap naar nationale richtlijnen.
- 'Toegankelijke' informatie op basis van een nationale richtlijn voor het Marshall-Smith syndroom.
- De Nederlandse families van de internationale Marshall-Smith gemeenschap werkten samen met de VSOP aan een nationale richtlijn voor het Marshall-Smith syndroom. Deze richtlijn werd omgevormd tot een leesbaar boekje voor gezinnen, met prachtige foto's die bijdragen aan een positieve mindset. Dit leesbare boekje is vertaald in het Engels. Met WaihonaPedia en de hulp van een enthousiaste student was de groep in staat om de inhoud te organiseren rondom onderwerpen. Deze bibliotheek stelt de families in staat om zich te richten op de specifieke kenmerken van hun persoonlijke situatie.
- Leren over de diversiteit van de ernst van een ziekte en gepersonaliseerde ondersteuning bieden
- Het Nederlandse expertisecentrum AECO (AUMC Amsterdam) heeft op WaihonaPedia een levensbrede set vragenlijsten ontwikkeld waarmee gezinnen een 'profiel' van de situatie kunnen maken. Dit profiel wordt vervolgens gedeeld met het centrum, zodat zij de expertise op die persoonlijke situatie kunnen voorbereiden. Het consult en het levensloopadvies kan dan worden afgestemd op de persoonlijke situatie van het kind en het gezin.
- Een nog interessanter effect van dit 'profiel' is dat het in de loop van het leven een familiedatabase wordt. Reeds vele onderzoekers over de hele wereld benaderen de gemeenschappen om de individuele families te vragen om deze 'gestandaardiseerde' database te delen. Stel je voor dat we > 50% van de families hebben die bereid zijn om te delen? Het is niet nodig om de informatie opnieuw in te voeren, want die is er al! Er bestaat internationale consensus over het feit dat dit een grote bijdrage kan leveren aan de opbouw van registers voor zeldzame ziekten. Op dit moment worden de pogingen om registers te bouwen, sterk gehinderd door het feit dat er te weinig directe waarde is (What's in it for me) om de families te overtuigen om de enorme tijdsinspanning te leveren.
- Bewustwording bij gezinnen vergroten
- Een vader van een kind met Rubinstein-Taybi, een van de 'early believers' in WaihonaPedia, startte met het invullen van de vragenlijsten. Aanvankelijk twijfelde hij of het wel de moeite waard was. Maar na het voltooien van de vragenlijsten, inspireert hij met zijn quote vele anderen:
- Door de vragenlijsten in te vullen, leerde ik over mijn eigen zoon!
- Vragen stellen als je tijd en inspiratie hebt voor mensen nabij iemand met dementie
- Een van onze stakeholders; Kansplus, is mede-organisator van bijeenkomsten in provincies in Nederland om met elkaar te spreken over dementie. Deze bijeenkomsten hebben een format waarin een expert een onderwerp introduceert en de aanwezigen hierover met elkaar in gesprek gaan. Deze bijeenkomsten staan bekend en worden gewaardeerd als 'dementietafels'. Maar vaak komen na afloop van de bijeenkomst vragen in je op. Dus werd het idee geopperd om hiervoor WaihonaPedia te gebruiken. De bijeenkomst wordt min of meer 'vastgelegd' in tekst, beeld en, indien nodig, video. Ook de vragen in de vergadering worden opgenomen. Als mensen weer thuis zijn, kunnen ze verder discussiëren. Op deze manier kunnen we de vergadering virtueel verlengen. Op een landelijke bijeenkomst werd dit aan alle regionale coördinatoren gedemonstreerd. Een zus van iemand met het Down-syndroom bood aan om haar verhaal te delen en we hebben het voor elkaar gekregen dat vergelijkbare verhalen werden gedeeld en vragen werden gesteld op WaihonaPedia. De expert was erg enthousiast, omdat dit de input uit het echte leven sterk zou vergroten. Er werd afgesproken om in 2019 een pilot te starten met WaihonaPedia.
